ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយ - សញ្ញាប្រភេទនិងការព្យាបាល

វាមិនងាយស្រួលទេក្នុងការកំណត់ប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមព្រោះវាមានភាពខុសគ្នានៃជំងឺនេះរោគសញ្ញាដែលអាចត្រូវបានគេសន្មតថាមានទាំងប្រភេទទីមួយនិងទីពីរ។ ការកើនឡើងជាលំដាប់នៃជាតិគ្លុយកូសនៅវ័យក្មេងដូចជាក្នុងប្រភេទទី ១ ដែលមានលក្ខណៈធម្មតានៃប្រភេទ ២ ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌី។

MODY គឺជាអក្សរកាត់សម្រាប់ "ភាពពេញវ័យចាប់ផ្តើមនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់យុវវ័យ" ដែលអាចត្រូវបានបកប្រែជា "ជំងឺទឹកនោមផ្អែមមនុស្សពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង" ។ អាយុកាលដែលជំងឺនេះចេញមិនលើសពី ២៥ ឆ្នាំ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម Mody រួមបញ្ចូលគ្នានូវទម្រង់ជាច្រើន។ ពួកគេមួយចំនួនមានសញ្ញាជាក់ស្តែងនៃការកើនឡើងជាតិស្ករ - ការស្រេកទឹកនិងការកើនឡើងបរិមាណទឹកនោមប៉ុន្តែភាគច្រើនពួកគេមិនមានជាតិ asymptomatic ហើយត្រូវបានគេរកឃើញតែក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យសុខភាពប៉ុណ្ណោះ។

ភាពខុសគ្នានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីពីប្រភេទផ្សេងៗ

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយគឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ យោងតាមការប៉ាន់ស្មានសមាមាត្រនៃអ្នកជំងឺគឺពី ២ ទៅ ៥% នៃអ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែមទាំងអស់។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជាលទ្ធផលដែលមុខងាររបស់កូនកោះលីដាហ្កានត្រូវបានរំខាន។ ទាំងនេះគឺជាចង្កោមនៃកោសិកាពិសេសនៅក្នុងលំពែងដែលអាំងស៊ុយលីនត្រូវបានផលិត។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយត្រូវបានបញ្ជូនតាមរបៀបលេចធ្លោស្វ័យភាព។ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានយ៉ាងហោចណាស់ហ្សែនដែលមានជម្ងឺពីឪពុកម្តាយជំងឺរបស់គាត់នឹងចាប់ផ្តើមក្នុង 95% នៃករណី។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្ទេរហ្សែនគឺ 50% ។ អ្នកជំងឺនៅជំនាន់មុនត្រូវតែមានសាច់ញាតិផ្ទាល់ជាមួយជំងឺទឹកនោមផ្អែមមីឌីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ពួកគេអាចមានដូចជាទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ១ ឬ ២ ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមិនបានអនុវត្ត។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយអាចត្រូវបានគេសង្ស័យប្រសិនបើគ្លុយកូសក្នុងឈាមកើនឡើងជាលំដាប់ការកើនឡើងនេះនៅតែស្ថិតក្នុងកម្រិតដដែលក្នុងរយៈពេលយូរមិនបណ្តាលឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមធ្ងន់ធ្ងរនិង ketoacidosis ។ លក្ខណៈពិសេសមួយគឺប្រតិកម្មទៅនឹងការព្យាបាលអាំងស៊ុយលីនៈក្រេបទឹកឃ្មុំបន្ទាប់ពីវាចាប់ផ្តើមមិនមានរយៈពេល 1-3 ខែដូចជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ទេប៉ុន្តែយូរជាងនេះ។ ការត្រៀមលក្ខណៈអាំងស៊ុយលីនសូម្បីតែការគណនាកម្រិតថ្នាំត្រឹមត្រូវក៏បណ្តាលឱ្យមានជាតិស្ករក្នុងឈាមថយចុះដែលមិនអាចទាយទុកជាមុនបាន។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យវិនិច្ឆ័យដើម្បីសម្គាល់ជំងឺទឹកនោមផ្អែម Mody ពីប្រភេទជំងឺទូទៅជាងនេះ៖

1 ប្រភេទ	ម៉ែទឹកនោមផ្អែម
លទ្ធភាពនៃមរតកគឺទាបមិនលើសពី 5% ។	ធម្មជាតិតំណពូជប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃការបញ្ជូន។
Ketoacidosis គឺជាលក្ខណៈនៃការបង្ហាញខ្លួនដំបូង។	នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺការបញ្ចេញសាកសព ketone មិនកើតឡើងទេ។
ការសិក្សាមន្ទីរពិសោធន៍បង្ហាញពីកម្រិតទាបនៃ C-peptide ។	បរិមាណធម្មតានៃ C-peptide ដែលបង្ហាញពីការសំងាត់អាំងស៊ុយលីនដែលកំពុងបន្ត។
ដំបូងអង្គបដិប្រាណត្រូវបានកំណត់។	ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចអវត្តមាន។
ក្រេបទឹកឃ្មុំបន្ទាប់ពីចាប់ផ្តើមព្យាបាលដោយអាំងស៊ុយលីនមានរយៈពេលតិចជាង ៣ ខែ។	គ្លុយកូសធម្មតាអាចមានរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។
កំរិតអាំងស៊ុយលីនកើនឡើងបន្ទាប់ពីការបញ្ឈប់ពេញលេញនៃមុខងាររបស់កោសិកាបេតា។	តម្រូវការសម្រាប់អាំងស៊ុយលីនគឺតូចអេម៉ូក្លូប៊ីនគ្លីសេរីនមិនខ្ពស់ជាង ៨% ទេ។

2 ប្រភេទ	ជំងឺទឹកនោមផ្អែមម្តាយ
វាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សពេញវ័យដែលជាធម្មតាបន្ទាប់ពី 50 ឆ្នាំ។	វាចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាពឬវ័យជំទង់ដែលភាគច្រើនកើតឡើងក្នុងរយៈពេល ៩-១៣ ឆ្នាំ។
ក្នុងករណីភាគច្រើនការធាត់លើសទម្ងន់និងការកើនឡើងនៃការឃ្លានអាហារសម្រាប់បង្អែមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។	អ្នកជំងឺដឹកនាំរបៀបរស់នៅធម្មតាមិនមានទំងន់លើស។

ប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ី

ជំងឺនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់យោងទៅតាមហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ សរុបទៅមានការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចកើតមានចំនួន ១៣ ដែលបង្កើនជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាម។ គ្រប់ករណីជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលមានវគ្គសិក្សាមិនស្តង់ដារមិនស្ថិតនៅក្រោមពួកគេទេដូច្នេះការសិក្សាកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីស្វែងរកហ្សែនដែលមានជម្ងឺថ្មី។ បន្តិចម្តងចំនួននៃទម្រង់នៃជំងឺដែលត្រូវបានគេស្គាល់នឹងកើនឡើង។

វាយបញ្ចូលស្ថិតិសំរាប់ការប្រណាំងជនជាតិស្បែកសៈ

ប្រេកង់ប្រហាក់ប្រហែលនៅអាស៊ី

មានតែ ១០ ភាគរយនៃអ្នកជំងឺនៃការប្រណាំងម៉ុងហ្គោលីឥឡូវនេះអាចចាត់ថ្នាក់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះដូច្នេះការសិក្សាដើម្បីស្វែងរកហ្សែនថ្មីត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងក្រុមប្រជាជនពិសេសនេះ។

លក្ខណៈនៃប្រភេទទូទៅបំផុត:

ប្រភេទ	ហ្សែនដែលខូច	លក្ខណៈពិសេសនៃការលេចធ្លាយ
ម៉ូឌី ១	HNF4A ធ្វើនិយ័តកម្មមុខងាររបស់ហ្សែនជាច្រើនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាតនិងការផ្ទេរគ្លុយកូសពីឈាមទៅជាលិកា។	ការបង្កើតអាំងស៊ុយលីនត្រូវបានកើនឡើងមិនមានជាតិស្ករក្នុងទឹកនោម, កូលេស្តេរ៉ុលក្នុងឈាមនិងទ្រីគ្លីសេរីតច្រើនតែធម្មតា។ ស្ករតមប្រហែលជាធម្មតាឬកើនឡើងបន្តិចប៉ុន្តែតេស្តភាពអត់ធ្មត់គ្លុយកូសបង្ហាញពីការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់ (ប្រហែល ៥ ឯកតា) ។ ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះគឺស្រាលព្រោះផលវិបាកនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៃសរសៃឈាមចាប់ផ្តើមរីកចម្រើន។
ម៉ូឌី ២	GCK គឺជាហ្សែន glucokinase ដែលជម្រុញការផ្លាស់ប្តូរគ្លុយកូសក្នុងឈាមលើសទៅជាគ្លីកូហ្សែនធ្វើនិយ័តកម្មការបញ្ចេញអាំងស៊ុយលីនឆ្លើយតបទៅនឹងការកើនឡើងនៃគ្លុយកូស។	វាមានលក្ខណៈស្រាលជាងទម្រង់ដទៃទៀតជាញឹកញាប់មិនត្រូវការការព្យាបាលទេ។ ការកើនឡើងនៃការតមជាតិស្ករបន្តិចបន្តួចអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញតាំងពីកំណើតដោយមានអាយុលេខគ្លីសេម៉ីកើនឡើងបន្តិច។ រោគសញ្ញាគឺអវត្តមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរគឺកម្រណាស់។ អេម៉ូក្លូប៊ីនគ្លីសេរីននៅកំរិតខាងលើនៃធម្មតាការកើនឡើងជាតិស្ករក្នុងកំឡុងពេលធ្វើតេស្តភាពអត់ធ្មត់គ្លុយកូសតិចជាង ៣.៥ ឯកតា។
ម៉ូឌី ៣	ការផ្លាស់ប្តូរ HNF1A នាំឱ្យមានការរំខានដល់កោសិកាបេតា។	ជំងឺទឹកនោមផ្អែមច្រើនតែចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពី ២៥ ឆ្នាំ (៦៣% នៃករណី) ប្រហែលជានៅពេលក្រោយរហូតដល់ ៥៥ ឆ្នាំ។ នៅពេលចាប់ផ្តើម, hyperglycemia ធ្ងន់ធ្ងរគឺអាចធ្វើបាន, ដូច្នេះ Modi-3 ត្រូវបានច្រឡំជាញឹកញាប់ជាមួយជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ។ Ketoacidosis គឺអវត្តមានការធ្វើតេស្តភាពអត់ធ្មត់នៃគ្លុយកូសបង្ហាញពីការកើនឡើងជាតិគ្លុយកូសច្រើនជាង 5 ឯកតា។ របាំងតំរងនោមត្រូវបានខូចដូច្នេះស្ករនៅក្នុងទឹកនោមអាចត្រូវបានរកឃើញសូម្បីតែក្នុងកម្រិតធម្មតានៃឈាមក៏ដោយ។ យូរ ៗ ទៅជំងឺនេះរីកចម្រើនអ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែមត្រូវការការត្រួតពិនិត្យគ្លីសេរីនយ៉ាងតឹងរ៉ឹង។ អវត្ដមានរបស់វាផលវិបាករីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
ម៉ូឌី ៥	TCF2 ឬ HNF1B ជះឥទ្ធិពលដល់ការលូតលាស់កោសិកាបេតាក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។	មានជំងឺសរសៃប្រសាទដែលកំពុងរីកចម្រើននៃប្រភពដើមមិនមែនទឹកនោមផ្អែមការរំលោភបំពានលើលំពែងប្រដាប់បន្តពូជអាចត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច។ ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនិងមិនមែនតំណពូជគឺអាចធ្វើទៅបាន។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមចាប់ផ្តើមក្នុង ៥០% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺនេះ។

តើមានការសង្ស័យអ្វីខ្លះ?

វាពិតជាលំបាកណាស់ក្នុងការទទួលស្គាល់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមមីឌីនៅក្នុងការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះព្រោះភាគច្រើនជំងឺចាប់ផ្តើមកើតមានជាបណ្តើរ ៗ ហើយរោគសញ្ញារស់រវើកគឺអវត្តមានទាំងស្រុង។ ក្នុងចំណោមសញ្ញាដែលមិនសមហេតុសមផលបញ្ហាចក្ខុវិស័យអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ (ស្បៃមុខបណ្តោះអាសន្នមុនភ្នែកពិបាកផ្តោតលើប្រធានបទ) ។ ហានិភ័យនៃការឆ្លងមេរោគផ្សិតកើនឡើងស្ត្រីត្រូវបានសម្គាល់ដោយការធូរស្បើយញឹកញាប់។

នៅពេលជាតិស្ករក្នុងឈាមកើនឡើងរោគសញ្ញាធម្មតានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមចាប់ផ្តើម៖

ស្រេកទឹក
នោមញឹកញាប់
បង្កើនចំណង់អាហារ
ភាពស៊ាំចុះខ្សោយ
ព្យាបាលដំបៅស្បែកមិនបានល្អ
ការផ្លាស់ប្តូរទំងន់អាស្រ័យលើទំរង់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមអ្នកជំងឺអាចស្រកទំងន់និងធូរស្រាលបាន។

វាមានតំលៃដើម្បីពិនិត្យមើលជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីប្រសិនបើកុមារឬមនុស្សវ័យក្មេងបានរកឃើញគ្លីសេរីនច្រើនដងខ្ពស់ជាង 5,6 មីល្លីល / លីប៉ុន្តែមិនមានរោគសញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមទេ។ សញ្ញាគួរឱ្យព្រួយបារម្ភគឺជាតិស្ករធំជាង ៧,៨ មីល្លីលីត្រ / លីនៅចុងបញ្ចប់នៃការធ្វើតេស្តភាពអត់ធ្មត់គ្លុយកូស។ ចំពោះកុមារអវត្តមាននៃការសម្រកទម្ងន់នៅពេលចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនិងគ្លុយកូសបន្ទាប់ពីញ៉ាំមិនលើសពី 10 ឯកតាក៏បង្ហាញពីជំងឺទឹកនោមផ្អែម Mody ផងដែរ។

បណ្ឌិតវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រប្រធានវិទ្យាស្ថានជំងឹទឹកនោមផ្អែម - តាយណាយ៉ាខូវឡេវ៉ា

ខ្ញុំបានសិក្សាពីបញ្ហាទឹកនោមផ្អែមអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំមកហើយ។ វាគួរឱ្យខ្លាចណាស់នៅពេលដែលមនុស្សជាច្រើនស្លាប់ហើយរឹតតែច្រើនទៀតក្លាយជាជនពិការដោយសារជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

ខ្ញុំប្រញាប់ប្រាប់ដំណឹងល្អ - មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវខាងអរម៉ូនវិទ្យាសាស្រ្តនៃបណ្ឌិត្យសភាវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្រ្តនៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ីបានរៀបចំបង្កើតថ្នាំដែលអាចព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែមបានទាំងស្រុង។ នៅពេលនេះប្រសិទ្ធភាពនៃថ្នាំនេះឈានដល់ ៩៨% ហើយ។

ដំណឹងល្អមួយទៀត៖ ក្រសួងសុខាភិបាលបានធានានូវការអនុម័តកម្មវិធីពិសេសមួយដែលផ្តល់សំណងសម្រាប់ថ្លៃដើមខ្ពស់នៃថ្នាំ។ នៅប្រទេសរុស្ស៊ីអ្នកជម្ងឺទឹកនោមផ្អែម រហូតដល់ថ្ងៃទី ១៨ ខែឧសភា (រាប់បញ្ចូល) អាចទទួលបានវា - សម្រាប់តែ 147 រូប្លិ៍!

ការបញ្ជាក់មន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមមីឌី

ទោះបីជាមានភាពស្មុគស្មាញនៃការបញ្ជាក់មន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម - ជំងឺទឹកនោមផ្អែមក៏ដោយការសិក្សាហ្សែនមានសារៈសំខាន់ណាស់ព្រោះពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់វិធីព្យាបាលត្រឹមត្រូវមិនត្រឹមតែចំពោះអ្នកជំងឺប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងសាច់ញាតិចាស់របស់គាត់ទៀតផង។

ការប្រឡងពេញលេញរួមមាន៖

ជាតិស្ករក្នុងឈាម
ជាតិស្ករនិងប្រូតេអ៊ីនក្នុងទឹកនោម
C peptide
តេស្តភាពអត់ធ្មត់គ្លុយកូស
អង្គបដិប្រាណស៊ាំនឹងអាំងស៊ុយលីន
អេម៉ូក្លូប៊ីន glycated,
lipids ឈាម
អ៊ុលត្រាសោនៃលំពែង,
amylase នៃឈាមនិងទឹកនោម,
ហ្វ្រីស៊ីស្ទីនស៊ីន
ការស្រាវជ្រាវហ្សែនម៉ូលេគុល។

ការធ្វើតេស្តទាំង ១០ លើកដំបូងអាចធ្វើបាននៅឯកន្លែងស្នាក់នៅ។ ការសិក្សាចុងក្រោយអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ប្រភេទជំងឺទឹកនោមផ្អែម Mody វាត្រូវបានធ្វើ។ មានតែនៅទីក្រុងម៉ូស្គូនិង Novosibirsk ប៉ុណ្ណោះ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺផ្អែកលើមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវខាងអរម៉ូន endocrinological ។ ចំពោះការស្រាវជ្រាវឈាមត្រូវបានយកឌីអិនអេត្រូវបានស្រង់ចេញពីកោសិកាវាត្រូវបានបែងចែកជាផ្នែក ៗ ហើយបំណែកត្រូវបានគេពិនិត្យគឺពិការភាពដែលភាគច្រើនទំនងជា។

ថ្នាំតាមវេជ្ជបញ្ជាអាស្រ័យលើប្រភេទម៉ែទឹកនោមផ្អែម៖

ប្រភេទ	ការព្យាបាល
ម៉ូឌី ១	ដេរីវេនៃស្ពាន់ធ័រឡូស - គ្លូកូហ្សែន, គ្លីដិនល, ការត្រៀមលក្ខណៈរបស់គ្លីដឌីផ្តល់នូវឥទ្ធិពលល្អ។ ពួកគេបង្កើនការសំយោគអាំងស៊ុយលីននិងអនុញ្ញាតឱ្យគ្លុយកូសមានលក្ខណៈធម្មតាក្នុងរយៈពេលយូរ។ ការរៀបចំអាំងស៊ុយលីនត្រូវបានប្រើក្នុងករណីពិសេស។
ម៉ូឌី ២	ការព្យាបាលតាមស្តង់ដារមិនមានប្រសិទ្ធភាពដូច្នេះដើម្បីធ្វើឱ្យស្ករមានលក្ខណៈធម្មតាអ្នកត្រូវធ្វើតាមរបបអាហារដែលមានបរិមាណកាបូអ៊ីដ្រាតថយចុះហើយទទួលសកម្មភាពរាងកាយទៀងទាត់។ ដើម្បីបងា្ករម៉ាក្រូកូមៀរបស់ទារក (ទំហំធំ) អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះស្ត្រីត្រូវបានគេចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យចាក់អាំងស៊ុយលីន។
ម៉ូឌី ៣	នៅពេលដែលជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ៣ ចាប់ផ្តើមលេចចេញសារធាតុចំរាញ់ពីអាស៊ីដអ៊ុយរិចគឺជាថ្នាំនៃជំរើសហើយរបបអាហារដែលមានជាតិស្ករទាបមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់។ នៅពេលមានការរីកចម្រើនការព្យាបាលបែបនេះត្រូវបានជំនួសដោយការព្យាបាលដោយអាំងស៊ុយលីន។
ម៉ូឌី ៥	អាំងស៊ុយលីនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការរកឃើញជំងឺ។

ការព្យាបាលមានប្រសិទ្ធភាពជាងក្នុងករណីដែលគ្មានទំងន់លើស។ ដូច្នេះអ្នកជំងឺធាត់ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជារបបអាហារបន្ថែមដែលមានបរិមាណកាឡូរីមានកំណត់។

អត្ថបទមានប្រយោជន៍ច្រើន៖

ត្រូវប្រាកដថារៀន! តើអ្នកគិតថាការគ្រប់គ្រងថ្នាំអស់មួយជីវិតនិងអាំងស៊ុយលីនគឺជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីគ្រប់គ្រងជាតិស្ករ? មិនពិតទេ! អ្នកអាចផ្ទៀងផ្ទាត់រឿងនេះដោយខ្លួនឯងដោយចាប់ផ្តើមប្រើវា។ អានបន្ត >>

តើអ្វីទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY

ជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY គឺជាក្រុមមួយនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយតំណពូជដែលបណ្តាលឱ្យមានដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃលំពែងនិងរំខានដល់ការប្រើប្រាស់គ្លុយកូសធម្មតាពីឈាមដោយជាលិកាសាច់ដុំនៃរាងកាយ។ ភាគច្រើនជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅពេលពេញវ័យ។ មានកំណែមួយដែល 50% នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានផ្ទៃពោះគឺជាផ្នែកមួយនៃពូជរបស់ MODI ។

ប្រភេទដំបូងនៃរោគសាស្ត្រនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញដំបូងនៅឆ្នាំ ១៩៧៤ ហើយមានតែនៅពាក់កណ្តាលទសវត្ស ៩០ ដោយសារតែការជឿនលឿនផ្នែកហ្សែនម៉ូលេគុលនិងលទ្ធភាពនៃការឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តហ្សែន en masse ការបញ្ជាក់ច្បាស់លាស់នៃជំងឺនេះអាចកើតមាន។

សព្វថ្ងៃនេះ MODY ១៣ ប្រភេទត្រូវបានគេស្គាល់។ តំបន់នីមួយៗមានការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មផ្ទាល់ខ្លួននៃបញ្ហាហ្សែន។

ចំណងជើង	កង្វះហ្សែន	ចំណងជើង	កង្វះហ្សែន	ចំណងជើង	កង្វះហ្សែន
MODY ១	HNF4A	MODY ៥	TCF2, HNF1B	គំរូទី ៩	PAX4
MODY ២	ហ្គេក	MODY ៦	NEUROD ១	MODY ១០	បញ្ចូល
MODY ៣	HNF1A	MODY ៧	ខេអេហ្វអេហ្វ ១១	គំរូ ១១	BLK
MODY ៤	PDX1	MODY ៨	Cel	MODY ១២	ខេស៊ីអិន .១១

អក្សរកាត់ដែលតំណាងឱ្យការបែងចែកផ្នែកដែលមានជម្ងឺលាក់បាំងផ្នែកខ្លះនៃ hepatocytes, ម៉ូលេគុលអាំងស៊ុយលីននិងផ្នែកកោសិកាដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះភាពខុសគ្នានៃសរសៃប្រសាទក៏ដូចជាការចម្លងកោសិកាខ្លួននិងការផលិតសារធាតុរបស់វា។

ចុងក្រោយនៅក្នុងបញ្ជីជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY 13 គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុងកាសែតអេធីភីដែលជាប់: នៅក្នុងតំបន់នៃគ្រួសារ C (CFTR / MRP) ឬនៅក្នុងសមាជិករបស់វា 8 (ABCC8) ។

ស្ថិតិអំពីអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ MODY

សម្រាប់ព័ត៌មាន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រប្រាកដថានេះមិនមែនជាបញ្ជីពេញលេញនៃពិការភាពនោះទេចាប់តាំងពីករណីជំងឺទឹកនោមផ្អែមចំពោះមនុស្សវ័យជំទង់ដែលនៅតែបន្តរកឃើញដែលត្រូវបានបង្ហាញថា«ស្រាល»ក្នុងប្រភេទមនុស្សពេញវ័យមិនបង្ហាញពីពិការភាពខាងលើនៅពេលឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តហ្សែនហើយមិនអាចត្រូវបានគេសន្និដ្ឋានថាជាអ្នកទី ១ និង ទាំងប្រភេទទី ២ នៃរោគសាស្ត្រក៏មិនមែនជាទម្រង់មធ្យមរបស់ឡាដាដែរ។

ការបង្ហាញគ្លីនិក

ប្រសិនបើយើងប្រៀបធៀបជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI ជាមួយនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលពឹងផ្អែកលើអាំងស៊ុយលីនប្រភេទទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ១ ឬជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ២ នោះវគ្គសិក្សារបស់វាគឺរលូននិងទន់ភ្លន់ហើយនេះជាមូលហេតុ៖

មិនដូច DM1 ទេនៅពេលដែលចំនួនកោសិកាបេតាដែលផលិតអាំងស៊ុយលីនចាំបាច់សម្រាប់ការទទួលយកគ្លុយកូសកំពុងថយចុះឥតឈប់ឈរដែលមានន័យថាការសំយោគអរម៉ូនអាំងស៊ុយលីនក៏ត្រូវបានកាត់បន្ថយផងដែរដោយជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI ចំនួនកោសិកាដែលមានហ្សែនខូចត្រូវបានបន្ត
ការមិនព្យាបាលឌីអេម ២ ជៀសមិនរួចនាំឱ្យមានការវាយប្រហារនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមនិងបង្កើនភាពស៊ាំនៃជាលិកាសាច់ដុំនៃអរម៉ូនអាំងស៊ុយលីនដែលតាមវិធីនេះត្រូវបានផលិតនៅដើមក្នុងបរិមាណធម្មតាហើយមានតែរយៈពេលវែងនៃជំងឺនេះនាំឱ្យមានការថយចុះនៃការសំយោគជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI រួមទាំងអ្នកជំងឺ "ទាក់ទងនឹងអាយុ" ។ រំលោភលើភាពអត់ធ្មត់របស់គ្លុយកូសតិចតួចបំផុតហើយក្នុងករណីភាគច្រើនមិនបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរទំងន់រាងកាយស្រេកទឹកខ្លាំងការនោមញឹកនិងហួសកំរិត។

វាមិនច្បាស់ថាហេតុអ្វីទេប៉ុន្តែជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញញឹកញាប់ជាងស្ត្រីជាងបុរស

ប្រាកដណាស់ហើយមិន ១០០ ភាគរយផងតើជំងឺប្រភេទណាគឺជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI ចំពោះកុមារឬជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ១ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើបានតែបន្ទាប់ពីឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តហ្សែន។

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការសិក្សាបែបនេះតម្លៃរបស់វានៅតែអាចមើលឃើញបាន (30 000 រូប្លិ៍) ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI៖

ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្ហាញនៃជំងឺនេះហើយនៅពេលអនាគតមិនមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងជាតិស្ករក្នុងឈាមទេហើយសំខាន់បំផុតគឺការប្រមូលផ្តុំនៃរាងកាយរបស់ ketone (ផលិតផលនៃការបំបែកខ្លាញ់និងអាស៊ីតអាមីណូជាក់លាក់) នៅក្នុងឈាមមិនមានការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់ហើយពួកគេមិនត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទឹកនោមទេ។
ការពិនិត្យប្លាស្មាឈាមសម្រាប់ការផ្តោតអារម្មណ៍នៃ C-peptides បង្ហាញលទ្ធផលនៅក្នុងដែនកំណត់ធម្មតា,
អេម៉ូក្លូប៊ីនក្នុងឈាមសេរ៉ូមស្ថិតក្នុងចន្លោះពី ៦.៥-៨% ហើយជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមមិនលើសពី ៨.៥ មីល្លីលីត្រ / លី។
សញ្ញានៃការខូចខាតស្វ័យប្រវត្ដិគឺអវត្តមានទាំងស្រុងដែលបញ្ជាក់ដោយអវត្តមាននៃអង្គបដិប្រាណចំពោះកោសិកាបេតាលំពែង។
“ ក្រេបទឹកឃ្មុំ” នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមកើតឡើងមិនត្រឹមតែក្នុងរយៈពេល ៦ ខែដំបូងបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនោះទេប៉ុន្តែក៏នៅពេលក្រោយនិងម្តងហើយម្តងទៀតខណៈដែលដំណាក់កាលនៃការរលួយគឺអវត្តមាន។
សូម្បីតែកម្រិតអាំងស៊ុយលីនតិចតួចបណ្តាលឱ្យមានការធូរស្បើយថេរដែលអាចមានរយៈពេលរហូតដល់ 10-14 ខែ។

វិធីសាស្ត្រព្យាបាល

ទោះបីជាការពិតដែលថាជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI នៅក្នុងកុមារឬមនុស្សវ័យក្មេងមានការរីកចម្រើនយឺតក៏ដោយមុខងារនៃសរីរាង្គខាងក្នុងនិងស្ថានភាពនៃប្រព័ន្ធរាងកាយនៅតែខ្សោយហើយអវត្តមាននៃការព្យាបាលនឹងនាំឱ្យរោគសាស្ត្រកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរហើយឈានដល់ដំណាក់កាលធ្ងន់ធ្ងរនៃ T1DM ឬ T2DM ។

ការព្យាបាលដោយរបបអាហារនិងការធ្វើលំហាត់ប្រាណពិតជាសមាសធាតុចាំបាច់នៃការព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទណាមួយ

របបព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODI គឺដូចគ្នានឹងការណែនាំសម្រាប់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ២ ដែរប៉ុន្តែមានលំដាប់លំដោយនៃភាពប្រែប្រួល៖

នៅដំណាក់កាលដំបូងការចាក់អាំងស៊ុយលីនត្រូវបានលុបចោលហើយបរិមាណថ្នាំបញ្ចុះជាតិស្ករល្អបំផុតការជ្រើសរើសកម្លាំងកាយប្រចាំថ្ងៃត្រូវបានជ្រើសរើសវិធានការត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពចាំបាច់ដើម្បីកំណត់ការទទួលទានកាបូអ៊ីដ្រាត។
បន្ទាប់មកមានការលុបចោលនូវថ្នាំបន្ថយជាតិស្ករបន្តិចម្តង ៗ និងការកែតម្រូវសកម្មភាពរាងកាយបន្ថែមទៀត។
វាអាចទៅរួចដើម្បីគ្រប់គ្រងជាតិគ្លុយកូសនៅក្នុងសេរ៉ូមឈាមវាគ្រប់គ្រាន់ហើយក្នុងការជ្រើសរើសរបបអាហារត្រឹមត្រូវនិងប្រភេទនៃសកម្មភាពរាងកាយប៉ុន្តែជាមួយនឹងការបន្ថយជាតិស្ករជាកាតព្វកិច្ចជាមួយនឹងថ្នាំបន្ទាប់ពី“ បង្អាក់ថ្ងៃឈប់សម្រាក” នៃបង្អែម។

ទៅចំណាំ។ ការលើកលែងគឺ MODY 4 និង 5 ។ របបព្យាបាលរបស់ពួកគេគឺដូចគ្នាជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ១ ។ ចំពោះពូជដទៃទៀតនៃ MODI DM អាំងស៊ុយលីនត្រូវបានបន្តប្រសិនបើការព្យាយាមគ្រប់គ្រងជាតិស្ករក្នុងឈាមជាមួយនឹងការរួមបញ្ចូលគ្នានៃថ្នាំបន្ថយជាតិស្ករ + ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ + ការព្យាបាលដោយលំហាត់មិនបាននាំមកនូវលទ្ធផលត្រឹមត្រូវទេ។

លក្ខណៈពិសេសនៃពូជនៃអេឌីអេសឌីអាយ

នេះគឺជាការសង្ខេបនៃពូជ MODY ជាមួយនឹងការចង្អុលបង្ហាញពីវិធីជាក់លាក់មួយដើម្បីគ្រប់គ្រងជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមបន្ថែមលើរបបអាហារការ៉ុតទាបនិងការព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណជាក់លាក់។

តារាងប្រើអក្សរកាត់អេសអេស - ថ្នាំបន្ថយជាតិស្ករ។

លេខ MODI	លក្ខណៈពិសេស	អ្វីដែលត្រូវព្យាបាល
1	វាអាចកើតឡើងភ្លាមៗក្រោយពេលកើតឬក្រោយមកទៀតចំពោះមនុស្សដែលកើតមកមានទំងន់រាងកាយលើសពី ៤ គីឡូក្រាម។	ប៊ីស៊ីអេស។
2	វាគឺ asymptomatic, មិនមានផលវិបាក។ ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយចៃដន្យឬមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានគភ៌ក្នុងកំឡុងពេលដែលវាត្រូវបានគេណែនាំឱ្យដាក់អាំងស៊ុយលីន។	ការព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណ។
3	វាលេចឡើងក្នុងរយៈពេល 20-30 ឆ្នាំ។ ការគ្រប់គ្រងគ្លីសេរីនប្រចាំថ្ងៃត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ វគ្គសិក្សាអាចកាន់តែអាក្រក់ដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃផលវិបាកនៃសរសៃឈាមនិងជំងឺទឹកនោមផ្អែម។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។
4	ការលូតលាស់លំពែងអាចលេចឡើងភ្លាមៗដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមអចិន្រ្តៃយ៍ចំពោះទារកទើបនឹងកើត។	អាំងស៊ុយលីន
5	នៅពេលចាប់កំណើតទម្ងន់រាងកាយគឺតិចជាង ២,៧ គីឡូក្រាម។ ផលវិបាកដែលអាចកើតមានគឺជំងឺសរសៃប្រសាទការអភិវឌ្ឍលំពែងភាពមិនធម្មតានៃការវិវត្តនៃអូវែរនិងពងស្វាស។	អាំងស៊ុយលីន
6	វាអាចបង្ហាញខ្លួនវាក្នុងវ័យកុមារភាពប៉ុន្តែជាលទ្ធផលដំបូងបន្ទាប់ពី 25 ឆ្នាំ។ ជាមួយនឹងការបង្ហាញពីទារកទើបនឹងកើតផលវិបាកជាមួយនឹងចក្ខុវិស័យនិងការស្តាប់អាចកើតឡើងនាពេលអនាគត។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។
7	វាកម្រណាស់។ រោគសញ្ញាគឺស្រដៀងនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ២ ។	ប៊ីស៊ីអេស។
8	វាបង្ហាញរាងវាក្នុងរយៈពេល ២៥-៣០ ឆ្នាំដោយសារជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺសួត។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។
9	មិនដូចប្រភេទសត្វដទៃទៀតទេវាត្រូវបានអមដោយ ketoacidosis ។ តម្រូវឱ្យមានរបបអាហារគ្មានកាបូអ៊ីដ្រាតតឹងរឹង។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។
10	វាបង្ហាញរាងវាភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ស្ទើរតែមិនកើតឡើងចំពោះកុមារភាពឬវ័យជំទង់ក៏ដូចជាមនុស្សពេញវ័យដែរ។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។
11	អាចត្រូវបានអមដោយការធាត់។	របបអាហារ, អិមភីធី។
12	វាលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។	ប៊ីស៊ីអេស។
13	ការចាប់ផ្តើមដំបូងពីអាយុ ១៣ ទៅ ៦០ ឆ្នាំ។ វាតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលដោយប្រុងប្រយ័ត្ននិងគ្រប់គ្រាន់ព្រោះវាអាចនាំឱ្យមានផលវិបាករយៈពេលវែងដែលអាចកើតមានទាំងអស់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។	MTP, អាំងស៊ុយលីន។

ហើយនៅក្នុងសេចក្តីសន្និដ្ឋាននៃអត្ថបទយើងចង់ផ្តល់ដំបូន្មានដល់ឪពុកម្តាយដែលកូនរបស់ពួកគេទទួលរងពីជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ កុំដាក់ទណ្ឌកម្មពួកគេយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលដែលករណីមិនគោរពតាមការរឹតត្បិតម្ហូបអាហារត្រូវបានគេដឹងហើយកុំបង្ខំពួកគេឱ្យចូលរួមក្នុងការអប់រំរាងកាយតាមរយៈកម្លាំង។

រួមគ្នាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអ្នកត្រូវរកពាក្យគាំទ្រនិងជំនឿទាំងនោះដែលនឹងជំរុញអ្នកឱ្យធ្វើតាមរបបអាហារ។ ជាការប្រសើរណាស់អ្នកជំនាញវិធីព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណគួរតែព្យាយាមពិចារណាពីចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់កុមារនិងធ្វើពិពិធកម្មប្រភេទនៃសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃធ្វើឱ្យថ្នាក់មិនត្រឹមតែមានប្រយោជន៍ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ផងដែរ។