ជំងឺទឹកនោមផ្អែមមនុស្សពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង (ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ Mason), ត្រូវបានគេស្គាល់កាន់តែច្បាស់ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY (ពីភាពចាស់ជរាអង់គ្លេសចាប់ផ្តើមជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ក្មេង) គឺជាពាក្យដែលពិពណ៌នាអំពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលមានទម្រង់ស្រដៀងគ្នាជាច្រើនជាមួយនឹងប្រភេទមរតកស្វ័យភាព។ ជាប្រវត្តិសាស្ត្រពាក្យ MODY បានបញ្ជាក់ពីប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេរកឃើញនៅវ័យក្មេងហើយដំណើរការដោយថ្នមៗដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ២ "មនុស្សពេញវ័យ" ប៉ុន្តែជារឿយៗមិនមានការថយចុះនូវកម្រិតអាំងស៊ុយលីនទេ។ ជាមួយនឹងចំណេះដឹងកាន់តែស៊ីជម្រៅនិយមន័យនៃជម្ងឺទឹកនោមផ្អែម MODY បានរួមតូចហើយនៅក្នុងចំណាត់ថ្នាក់ថ្មីដែលមានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតាមបែបវិទ្យាសាស្ត្រ MODY ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយហ្សែននៅក្នុងដំណើរការនៃកោសិកាបេតា“ បំបែកទៅជាផ្នែកតូចៗយោងទៅតាមហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ជាក់លាក់ (MODY1-MODY9) ។

ប្រភេទរងទូទៅបំផុតនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY គឺ MODY2 និង MODY3 ។ MODY2 គឺជាផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សែនហ្សែនហ្សែនកូហ្សែនហ្សែន (មុខងារធម្មតានៃគ្លូកូណូស៊ីននៅក្នុងកោសិកាបេតានៃកូនកោះឡាដិនគឺចាំបាច់សម្រាប់ការបញ្ចេញអាំងស៊ុយលីនធម្មតា) ។

ជាលើកដំបូងពាក្យ "ជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង" និងអក្សរកាត់ MODY ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅឆ្នាំ ១៩៧៥ ដើម្បីកំណត់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងគ្រួសារដែលមិនមានភាពទាក់ទាញចំពោះអ្នកជំងឺវ័យក្មេង។ នេះគឺជាក្រុមចម្រុះនៃជំងឺហ្សែនដែលមានមុខងារខ្សោយនៃកោសិកាបេតាលំពែងដែលលាក់អាំងស៊ុយលីន។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់ពិតប្រាកដនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY មិនទាន់ត្រូវបានគេដឹងនៅឡើយទេប៉ុន្តែប្រហែលជាមានរហូតដល់ទៅ ២-៥% នៃអ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

តើជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីគឺជាអ្វី?

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយឬជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៃភាពពេញវ័យគឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតក។ វាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៅឆ្នាំ ១៩៧៥ ដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាមេរិក។

សំណុំបែបបទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមនេះគឺ atypical, លក្ខណៈដោយការវិវត្តយូរនិងយឺត។ ដោយសារតែបញ្ហានេះវាស្ទើរតែមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគម្លាតនៅដំណាក់កាលដំបូង។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមម្តាយត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងកុមារទាំងនោះដែលឪពុកម្តាយក៏ទទួលរងពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែរ។

ប្រភេទនៃជំងឺ endocrine នេះមានការរីកចម្រើនដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែន។ កោសិកាជាក់លាក់ត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ ជាបន្តបន្ទាប់ក្នុងកំឡុងពេលលូតលាស់ពួកគេចាប់ផ្តើមរីកចម្រើនដែលជះឥទ្ធិពលដល់មុខងាររបស់លំពែង។ យូរ ៗ ទៅវាចុះខ្សោយមុខងាររបស់វាមានការថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកុមារភាពប៉ុន្តែភាគច្រើនវាអាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់តែនៅវ័យក្មេងប៉ុណ្ណោះ។ ដើម្បីឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតអាចកំណត់បានថានេះជាប្រភេទជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទតិចតួចគាត់ត្រូវធ្វើការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់កុមារ។

មានហ្សែន ៨ ដាច់ដោយឡែកពីគ្នាដែលការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតឡើង។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការកំណត់ឱ្យបានច្បាស់ពីកន្លែងដែលគម្លាតបានកើតឡើងព្រោះវិធីសាស្ត្រនៃការព្យាបាលគឺពឹងផ្អែកទាំងស្រុងទៅលើប្រភេទហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។

តើមរតកដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

លក្ខណៈពិសេសប្លែកនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមតាមប្រភេទម៉ូឌីគឺវត្តមានរបស់ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ មានតែដោយសារតែវត្តមានរបស់ពួកគេប៉ុណ្ណោះដែលអាចកើតមានជំងឺបែបនេះ។ វាគឺជាធម្មជាតិដូច្នេះវាក៏មិនអាចទៅរួចទេក្នុងការព្យាបាលវា។

មរតកអាចមានដូចខាងក្រោមៈ

1. Autosomal គឺជាមរតកដែលហ្សែនមួយត្រូវបានបញ្ជូនជាមួយក្រូម៉ូសូមធម្មតាហើយមិនមែនជាមួយភេទទេ។ ក្នុងករណីនេះជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីអាចវិវត្តទាំងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រី។ ប្រភេទនេះគឺជារឿងធម្មតាបំផុតវាងាយនឹងទទួលការព្យាបាលក្នុងករណីភាគច្រើន។
2. ភាពលេចធ្លោ - មរតកដែលកើតឡើងតាមហ្សែន។ ប្រសិនបើយ៉ាងហោចណាស់លេចធ្លោមួយលេចឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលបានបញ្ជូនបន្ទាប់មកកុមារនឹងចាំបាច់មានជំងឺទឹកនោមផ្អែមតិចតួច។

ប្រសិនបើកុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមតិចតួចបន្ទាប់មកឪពុកម្តាយម្នាក់ឬសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធរបស់ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមធម្មតា។

តើអ្វីអាចបង្ហាញពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមតិចតួច?

ការទទួលស្គាល់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីគឺពិបាកណាស់។ វាស្ទើរតែមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើបែបនេះនៅដំណាក់កាលដំបូងព្រោះកុមារមិនអាចពិពណ៌នាបានត្រឹមត្រូវអំពីរោគសញ្ញាអ្វីដែលធ្វើឱ្យគាត់ឈឺចាប់។

ជាធម្មតាការបង្ហាញនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីគឺស្រដៀងនឹងប្រភេទធម្មតានៃជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាបែបនេះច្រើនតែកើតឡើងក្នុងអាយុចាស់ទុំសមរម្យ។

អ្នកអាចសង្ស័យពីការវិវត្តនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងករណីដូចខាងក្រោម៖

• សម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែមរយៈពេលយូរដោយអវត្តមាននៃការរលួយ។
• ដោយគ្មានការចូលរួមជាមួយប្រព័ន្ធអូ។ អេ។ អ។
• នៅពេលដែលកម្រិតជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីនថយចុះក្រោម ៨% ។
• អវត្ដមាននៃ ketoacidosis ក្នុងកំឡុងពេលសម្ដែង។
• អវត្ដមាននៃការបាត់បង់មុខងារពេញលេញនៃកោសិកាអាំងស៊ុយលីនដែលលាក់កំបាំង។
• នៅពេលទូទាត់សំណងសម្រាប់ការកើនឡើងជាតិគ្លុយកូសហើយក្នុងពេលតែមួយតម្រូវការអាំងស៊ុយលីនទាប។
• អវត្ដមាននៃអង្គបដិប្រាណចំពោះកោសិកាបេតាឬអាំងស៊ុយលីន។

ដើម្បីឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតមានលទ្ធភាពធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែម Modi គាត់ត្រូវរកសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធរបស់កុមារដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមឬបរិវេណរបស់វា។ ដូចគ្នានេះផងដែរជំងឺបែបនេះត្រូវបានដាក់ចំពោះមនុស្សដែលបានជួបប្រទះការបង្ហាញរោគសាស្ត្រជាលើកដំបូងបន្ទាប់ពី 25 ឆ្នាំខណៈពេលដែលពួកគេមិនមានទំងន់លើស។

ដោយសារតែការសិក្សាមិនគ្រប់គ្រាន់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមតិចតួចវាពិតជាពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសាស្ត្រ។ ក្នុងករណីខ្លះជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងសញ្ញាស្រដៀងគ្នាក្នុងករណីខ្លះវាខុសគ្នាក្នុងវគ្គសិក្សាខុសគ្នាទាំងស្រុងពីជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

សង្ស័យទឹកនោមផ្អែមចំពោះកុមារដោយរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ជំងឺឈាមរត់,
• លើសឈាម

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីគឺពិបាកណាស់។ ដូច្នេះវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើឱ្យប្រាកដថាកុមារមានជំងឺពិសេសនេះការសិក្សាមួយចំនួនធំត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

បន្ថែមពីលើលក្ខណៈស្តង់ដារវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅ៖

1. ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យាដែលចេញវេជ្ជបញ្ជាពិនិត្យឈាមសំរាប់សាច់ញាតិជិតស្និទ្ធទាំងអស់។
2. ការធ្វើតេស្តឈាមទូទៅនិងជីវគីមី
3. តេស្តឈាមអរម៉ូន
4. តេស្តឈាមហ្សែនកម្រិតខ្ពស់
5. ការធ្វើតេស្តឈាម HLA ។

វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាល

ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តដែលមានសមត្ថភាពការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីគឺសាមញ្ញណាស់។ ចំពោះបញ្ហានេះវាចាំបាច់ត្រូវធ្វើការសិក្សាហ្សែនបន្ថែមអំពីឈាមមិនត្រឹមតែចំពោះកុមារប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងក្រុមគ្រួសារភ្លាមៗរបស់គាត់ផងដែរ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះត្រូវបានធ្វើឡើងតែបន្ទាប់ពីហ្សែននៃក្រុមហ៊ុនផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានកំណត់។

ដើម្បីគ្រប់គ្រងកម្រិតជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារក្នុងការធ្វើតាមរបបអាហារពិសេស។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរក្នុងការផ្តល់ឱ្យគាត់នូវសកម្មភាពរាងកាយត្រឹមត្រូវដើម្បីស្តារដំណើរការមេតាប៉ូលីសឡើងវិញ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅមើលការព្យាបាលដោយការធ្វើលំហាត់ប្រាណដើម្បីការពារការកើតឡើងនៃផលវិបាកជាមួយសរសៃឈាម។

ដើម្បីកាត់បន្ថយកម្រិតកើនឡើងនៃជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមកុមារត្រូវបានគេចេញវេជ្ជបញ្ជាអោយប្រើថ្នាំដែលមានជាតិស្ករពិសេស: គ្លុយកូសស៊ីស៊ីហ្វ័រមេទីល។ គាត់ក៏ត្រូវបានបង្រៀនលំហាត់ដកដង្ហើមនិងលំហាត់ព្យាបាលដោយចលនា។

ប្រសិនបើសុខុមាលភាពរបស់កុមារកំពុងធ្លាក់ចុះឥតឈប់ឈរការព្យាបាលនោះត្រូវបានបន្ថែមដោយការប្រើថ្នាំ។ ជាធម្មតាថេប្លេតពិសេសត្រូវបានប្រើដើម្បីចងនិងយកជាតិគ្លុយកូសដែលលើសចេញពីខ្លួន។

យូរ ៗ ទៅការព្យាបាលបែបនេះឈប់នាំមកនូវផលប្រយោជន៍ណាមួយដូច្នេះការព្យាបាលដោយអាំងស៊ុយលីនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ កាលវិភាគនៃការគ្រប់គ្រងគ្រឿងញៀនត្រូវបានកំណត់ដោយគ្រូពេទ្យដែលចូលរួមដែលត្រូវបានហាមឃាត់យ៉ាងតឹងរឹងដើម្បីផ្លាស់ប្តូរ។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមអនុសាសន៍របស់អ្នកឯកទេសដើម្បីការពារការវិវត្តនៃផលវិបាក។ ក្នុងករណីដែលខ្វះថ្នាំចាំបាច់យូរជំងឺទឹកនោមផ្អែមមានភាពស្មុគស្មាញដោយរយៈពេលពេញវ័យ។ នេះអាចជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់ផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូនដែលមានគ្រោះថ្នាក់ជាពិសេសសម្រាប់ការវិវត្តនៃសារពាង្គកាយ។

ព័ត៌មានទូទៅ

ជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺទឹកនោមផ្អែមមនុស្សពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង។ ជាលើកដំបូងពាក្យនេះត្រូវបានប្រើក្នុងឆ្នាំ ១៩៧៤-៧៥ ។ ពួកគេត្រូវបានគេកំណត់ជាទម្រង់នៃជំងឺដែលត្រូវបានរកឃើញក្នុងវ័យកុមារភាពឬក្នុងយុវវ័យប៉ុន្តែវាងាយនឹងកើតមានដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ២ លក្ខណៈរបស់មនុស្សដែលមានអាយុលើសពី ៤៥ ឆ្នាំនិងដោយមិនបន្ថយភាពប្រែប្រួលនៃកោសិកាទៅអាំងស៊ុយលីនទេ។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះមិនទាន់ត្រូវបានគេកំណត់ទេប៉ុន្តែក្នុងចំណោមជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទផ្សេងៗគ្នាចំពោះមនុស្សវ័យក្មេងនិងអ្នកជំងឺកុមារវាកើតឡើងក្នុង 2-5% នៃករណី។ រោគរាតត្បាតនិងរោគសញ្ញាត្រូវបានពិពណ៌នាយ៉ាងពេញលេញសម្រាប់ប្រជាជននៅអឺរ៉ុបនិងអាមេរិកខាងជើងទិន្នន័យសម្រាប់បណ្តាប្រទេសនៅអាស៊ីនៅមានកម្រិតនៅឡើយ។

ទម្រង់នៃរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធ endocrine នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះសកម្មភាពរបស់កោសិកាកូនកោះលំពែង (លំពែង) ។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងតំបន់ក្រូម៉ូសូមនៅតែមិនច្បាស់លាស់ប៉ុន្តែការសិក្សាអំពីការរាលដាលនៃជំងឺបង្ហាញពីក្រុមអ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យខ្ពស់។ សន្មតថាការវិវត្តនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកត្តាដូចខាងក្រោម៖

• អាយុ។ ភាគច្រើននៃករណី - កុមារក្មេងជំទង់និងមនុស្សវ័យក្មេងដែលមានអាយុពី 18-25 ឆ្នាំ។ រយៈពេលនៃអាយុទាំងនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានគ្រោះថ្នាក់បំផុតទាក់ទងនឹងការបង្ហាញនៃជំងឺ។
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានគភ៌។ ប្រហែលជាពាក់កណ្តាលនៃករណីទឹកនោមផ្អែម MODY ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញចំពោះក្មេងស្រីមានផ្ទៃពោះ។ រោគសាស្ត្រដំណើរការជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានគភ៌ប៉ុន្តែនៅតែបន្តកើតមានក្រោយពេលសម្រាលកូន។
• គ្លីសេម៉ានៅក្នុងសាច់ញាតិ។ លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យមួយក្នុងចំណោមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យគឺវត្តមានរបស់សាច់ញាតិជិតស្និទ្ធជាមួយនឹងការកើនឡើងកំហាប់គ្លុយកូសនៅក្នុងឈាម។ ម្តាយឪពុកជីតាឬជីដូនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមផ្ទេរជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានគភ៌ជំងឺទឹកនោមផ្អែមត្រូវបានកំណត់មុននិង / ឬពីរម៉ោងបន្ទាប់ពីបរិភោគ។
• ជំងឺក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងទារកអាចបណ្តាលមកពីជំងឺរបស់ម្តាយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ មូលហេតុដែលអាចកើតមានរួមមានជំងឺហឺតរលាកទងសួតជំងឺស្ទះសរសៃឈាមបេះដូងជំងឺលើសឈាមសរសៃឈាម។

រោគវិទ្យាត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅលើមូលដ្ឋាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជះឥទ្ធិពលដល់មុខងាររបស់កោសិកានៃកូនកោះលែនហានត្រូវបានបញ្ជូនតាមលក្ខណៈស្វ័យភាពដែលនាំទៅរកការទទួលមរតកដែលមិនមែនជាភេទនិងការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធដែលទទួលរងពីទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺក្រិនថ្លើម។ MODY ផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមត្រូវបានបង្ហាញដោយការថយចុះសកម្មភាពរបស់កោសិកាលំពែង - កង្វះផលិតកម្មអាំងស៊ុយលីន។ ជាលទ្ធផលគ្លុយកូសចូលក្នុងឈាមពីក្រពះមិនត្រូវបានស្រូបយកដោយកោសិកានៃរាងកាយទេ។ រដ្ឋនៃ hyperglycemia មានការរីកចម្រើន។ ជាតិស្ករលើសត្រូវបានបញ្ចេញដោយតម្រងនោមគ្លុយកូស (គ្លុយកូសនៅក្នុងទឹកនោម) និងប៉ូលីយូរី (បរិមាណទឹកនោមកើនឡើង) ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ដោយសារតែការខះជាតិទឹកអារម្មណ៍នៃការស្រេកទឹកកើនឡើង។ ជំនួសឱ្យគ្លុយកូសរាងកាយ ketone ក្លាយជាប្រភពថាមពលសម្រាប់ជាលិកា។ ភាពលើសរបស់ពួកគេនៅក្នុងប្លាស្មាជំរុញឱ្យមានការវិវត្តនៃ ketoacidosis - បញ្ហាមេតាប៉ូលីសជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ pH ឈាមទៅផ្នែកខាងអាសុីត។

ចំណាត់ថ្នាក់

ជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY ត្រូវបានតំណាងដោយទម្រង់ជាច្រើនដែលមានតំណពូជហ្សែនមេតាប៉ូលីសនិងគ្លីនិក។ ការធ្វើចំណាត់ថ្នាក់គឺផ្អែកលើការសម្គាល់ប្រភេទនៃជំងឺដោយគិតពីទីតាំងនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ ហ្សែន ១៣ ត្រូវបានគេស្គាល់អត្តសញ្ញាណហើយការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម

1. MODY-1. កត្តាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការគ្រប់គ្រងការរំលាយអាហារនិងការចែកចាយគ្លុយកូសត្រូវបានបំផ្លាញ។ រោគសាស្ត្រគឺជាលក្ខណៈរបស់ទារកទើបនឹងកើត, កុមារតូចៗ។
2. MODY-2 ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអង់ស៊ីម glycolytic ដែលគ្រប់គ្រងការបញ្ចេញអាំងស៊ុយលីនពីកោសិកាក្រពេញត្រូវបានកំណត់។ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាទម្រង់អំណោយផលមិនបង្កឱ្យមានផលវិបាកទេ។
3. MODY-៣. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញដោយភាពមិនដំណើរការនៃកោសិកាដែលផលិតអាំងស៊ុយលីនដែលនេះបណ្តាលឱ្យមានការបង្ហាញនៃជំងឺនេះនៅវ័យក្មេង។ វគ្គសិក្សាកំពុងរីកចម្រើនស្ថានភាពអ្នកជំងឺកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។
4. MODY-៤ ។ កត្តាដែលធានាដល់ការអភិវឌ្ឍធម្មតានៃលំពែងការផលិតអាំងស៊ុយលីនកំពុងផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចនាំឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមជាប់លាប់របស់ទារកទើបនឹងកើតប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គ endocrine ឬការធ្វើឱ្យខូចកោសិកាបេតា។
5. MODY-5 ។ កត្តានេះជះឥទ្ធិពលដល់ការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងនិងការសរសេរកូដហ្សែនលំពែងនិងសរីរាង្គមួយចំនួនទៀត។ ជំងឺសរសៃប្រសាទដែលមិនជឿនលឿនគឺជាលក្ខណៈ។
6. MODY-៦ ។ ភាពខុសគ្នានៃកោសិកាផលិតអាំងស៊ុយលីនកោសិកាសរសៃប្រសាទនៃផ្នែកខ្លះនៃខួរក្បាលត្រូវបានរំខាន។ ការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញដោយជំងឺទឹកនោមផ្អែមចំពោះកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមពីកំណើតដែលមានរោគសរសៃប្រសាទ។
7. MODY-7 ។ កត្តាធ្វើនិយ័តកម្មការបង្កើតនិងសកម្មភាពរបស់លំពែង។ ជំងឺនេះគឺជាលក្ខណៈរបស់មនុស្សពេញវ័យប៉ុន្តែករណីចំនួន 3 ដែលចាប់ផ្តើមពីអាយុត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។
8. MODY-8 ។ ការផ្លាស់ប្តូរផ្លាស់ប្តូររួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល, ជំងឺសរសៃប្រសាទនិង lipomatosis lipcreatic ។ ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអរម៉ូននិងជំងឺទឹកនោមផ្អែមត្រូវបានបង្កើតឡើង។
9. MODY-៩ ។ កត្តាគឺពាក់ព័ន្ធនឹងភាពខុសគ្នានៃកោសិកាផលិតអាំងស៊ុយលីន។ ជាធម្មតាវគ្គសិក្សានៃជម្ងឺជាមួយ ketoacidosis ។
10. MODY-១០ ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងកត្តាក្លាយជាបុព្វហេតុទូទៅនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងទារក។ ការផលិតប្រូទីលីនត្រូវបានបង្អាក់ការស្លាប់កោសិកាតាមគ្រោងការណ៍នៃលំពែងគឺអាចធ្វើទៅបាន។
11. MODY-១១ ។ កត្តាគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះការរំញោចការសំយោគនិងការសំងាត់នៃអរម៉ូនអាំងស៊ុយលីន។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលមានជំងឺធាត់គឺជាលក្ខណៈ។ វ៉ារ្យ៉ង់ដ៏កម្រមួយនៃជំងឺនេះ។
12. MODY-១២ ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរភាពប្រែប្រួលនៃការទទួល sulfonylurea និងបណ្តាញប៉ូតាស្យូមលំពែង។ វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើតនិងទឹកនោមផ្អែមមនុស្សពេញវ័យ។
13. MODY-១៣ ។ ភាពងាយទទួលរបស់ប៉ុស្តិ៍ K + ថយចុះ។ រូបភាពគ្លីនិកមិនត្រូវបានស៊ើបអង្កេតទេ។

ផលវិបាក

ជាមួយនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY នៃប្រភេទទីបីការកើនឡើងជាលំដាប់នៃរោគសញ្ញាត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។ ការព្យាបាលដោយប្រើអាំងស៊ុយលីននិងថ្នាំបន្ថយជាតិស្ករក្នុងឈាមផ្តល់នូវលទ្ធផលល្អប៉ុន្តែអ្នកជំងឺនៅតែមានហានិភ័យក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺសរសៃប្រសាទ។ ការបំផ្លាញបណ្តាញ capillary នៅក្នុងរីទីណានាំឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម (ការថយចុះចក្ខុវិស័យ), នៅក្នុងក្រពេញតម្រងនោម - ទៅនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ (ការច្រោះទឹកនោមខ្សោយ) ។ Atherosclerosis នៃនាវាធំ ៗ ត្រូវបានបង្ហាញដោយជំងឺសរសៃប្រសាទ - ស្ពឹក, ឈឺចាប់, រមួលនៅលើជើង, កង្វះអាហារូបត្ថម្ភនៃចុងទាប ("ជើងទឹកនោមផ្អែម"), ដំណើរការមិនត្រឹមត្រូវនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។ ចំពោះម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះគឺជាជំងឺនៃប្រភេទទី ២ និងទី ១ ដែលមានសមត្ថភាពធ្វើឱ្យមានរោគសញ្ញាម៉ាក្រូម៉ារបស់ទារក។

ការព្យាករណ៍និងការការពារ

វគ្គសិក្សានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាល្អជាងប្រភេទដទៃទៀតនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម - រោគសញ្ញាមិនសូវត្រូវបានគេបង្ហាញទេជំងឺនេះឆ្លើយតបបានល្អជាមួយនឹងរបបអាហារការធ្វើលំហាត់ប្រាណនិងថ្នាំដែលមានជាតិស្ករក្នុងឈាម។ ជាមួយនឹងការប្រកាន់ខ្ជាប់យ៉ាងតឹងរឹងទៅនឹងវេជ្ជបញ្ជានិងអនុសាសន៍របស់វេជ្ជបណ្ឌិតការព្យាករណ៍គឺវិជ្ជមាន។ ចាប់តាំងពីការថយចុះនៃការផលិតអាំងស៊ុយលីនគឺបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែនការបង្ការមិនមានប្រសិទ្ធភាព។ អ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តជាទៀងទាត់សម្រាប់ការរកឃើញដំបូងនៃជំងឺក្រិនថ្លើមនិងការការពារផលវិបាក។

ហេតុផលសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនិងលក្ខណៈពិសេស

រោគសញ្ញាជាក់លាក់បំផុតនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមមីឌីគឺ៖

• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគលើកុមារនិងយុវវ័យដែលមានអាយុក្រោម ២៥ ឆ្នាំ
• កង្វះនៃការពឹងផ្អែកអាំងស៊ុយលីនដែលអាចកើតមាន
• វត្តមាននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងមួយនៃឪពុកម្តាយឬនៅក្នុងសាច់ញាតិឈាមក្នុងពីរឬច្រើនជំនាន់។

ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមុខងារនៃកោសិកាបេតានៃលំពែង endocrine ត្រូវបានរំខាន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនស្រដៀងគ្នាអាចកើតមានចំពោះកុមារមនុស្សវ័យជំទង់និងមនុស្សវ័យជំទង់។ ជំងឺនេះជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់មុខងារតម្រងនោមសរីរាង្គនៃចក្ខុវិស័យប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទបេះដូងនិងសរសៃឈាម។ ប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលអាចជឿទុកចិត្តបាន - ទឹកនោមផ្អែមនឹងបង្ហាញតែលទ្ធផលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនម៉ូលេគុលប៉ុណ្ណោះ។

គ្រប់ទម្រង់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម - ជំងឺទឹកនោមផ្អែមលើកលែងតែ Mody-2 ជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទសរីរាង្គនៃចក្ខុវិស័យតម្រងនោមបេះដូង។ ក្នុងន័យនេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យកម្រិតជាតិគ្លុយកូសក្នុងឈាមជាទៀងទាត់។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទផ្សេងៗ

វាជាទម្លាប់ក្នុងការញែកទឹកនោមផ្អែមមីឌីចំនួន ៨ ប្រភេទខុសពីប្រភេទហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនិងវគ្គព្យាបាលជំងឺ។ ទូទៅបំផុតគឺ:

1. មីឌី -៣។ វាត្រូវបានកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់នៅក្នុង 70% នៃករណី។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន HNF1 អាល់ហ្វា។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមវិវឌ្ឍន៍ដោយសារតែការថយចុះកម្រិតអាំងស៊ុយលីនដែលផលិតដោយលំពែង។ តាមក្បួនមួយជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះគឺមាននៅក្នុងមនុស្សវ័យជំទង់ឬកុមារហើយកើតឡើងបន្ទាប់ពីរយៈពេល 10 ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺមិនត្រូវការអាំងស៊ុយលីនទៀងទាត់ទេហើយការព្យាបាលមានការប្រើប្រាស់ថ្នាំ sulfonylurea (Glibenclamide ល) ។
2. មីឌី -១។ វាត្រូវបានបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន HNF4 អាល់ហ្វា។មនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះ, ជាក្បួនមួយ, រៀបចំការត្រៀមលក្ខណៈ sulfonylurea (Daonil, Maninil ជាដើម) ទោះយ៉ាងណាជំងឺនេះអាចរីកចម្រើនទៅនឹងតម្រូវការអាំងស៊ុយលីន។ វាកើតឡើងតែ 1% នៃករណីទាំងអស់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។
3. ម៉ាំមី -២។ វគ្គនៃប្រភេទនេះគឺស្រាលជាងមុន។ វាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែននៃអង់ស៊ីម glycolytic ពិសេស - glucokinase ។ នៅពេលដែលហ្សែនមួយឈប់បំពេញមុខងាររបស់ខ្លួនក្នុងការគ្រប់គ្រងកម្រិតជាតិគ្លុយកូសក្នុងខ្លួននោះបរិមាណរបស់វានឹងមានច្រើនជាងធម្មតា។ តាមក្បួនមួយអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះមិនត្រូវបានបង្ហាញការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយទេ។

រោគសញ្ញាជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ី

លក្ខណៈពិសេសប្លែកមួយនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមគឺជំងឺទឹកនោមផ្អែមគឺការវិវត្តនៃជំងឺនេះបន្តិចម្តង ៗ ហើយដូច្នេះដើម្បីស្គាល់វានៅដំណាក់កាលដំបូងគឺពិបាកណាស់។ រោគសញ្ញាចំបងនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទឌីមីរួមមានការធ្វើឱ្យស្រអាប់ចក្ខុវិញ្ញាណនិងការឆ្លងមេរោគរោគសើស្បែកនិងផ្សិត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយជាញឹកញាប់មិនមានការបង្ហាញឱ្យឃើញច្បាស់នូវសញ្ញាណាមួយទេហើយសញ្ញាសម្គាល់តែមួយគត់ដែលបង្ហាញថាមនុស្សម្នាក់មានជំងឺទឹកនោមផ្អែម Mody គឺជាការកើនឡើងជាតិស្ករក្នុងឈាមក្នុងរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាគ្រោះថ្នាក់ដែលអាចកើតមានរួមមាន៖

• hyperglycemia តមអាហារបន្តិចដែលក្នុងនោះជាតិស្ករក្នុងឈាមត្រូវបានកើនឡើងដល់ ៨ មីល្លីលីត្រ / លីត្ររយៈពេលជាង ២ ឆ្នាំជាប់ៗគ្នាហើយរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតមិនកើតឡើងទេ។
• ខ្វះតំរូវការសំរាប់ការកែកំរិតដូសអាំងស៊ុយលីនក្នុងរយៈពេលយូរចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ១
• វត្តមាននៃជាតិស្ករក្នុងទឹកនោមរួមជាមួយជាតិស្ករក្នុងឈាមធម្មតា
• ការធ្វើតេស្តភាពអត់ធ្មត់នៃគ្លុយកូសបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតា។

ក្នុងករណីដែលមិនទាក់ទងវេជ្ជបណ្ឌិតដើម្បីចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមនឹងកើនឡើងដែលនឹងនាំឱ្យមានដូចខាងក្រោមៈ

• ការនោមលឿន
• ការស្រេកទឹកថេរ
• សម្រកទម្ងន់ / ឡើងទម្ងន់
• របួសដែលមិនអាចព្យាបាលបាន
• ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមរបស់ម្តាយទាំងអស់ (មានវីដេអូ)

តើអ្វីទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទល្មមតើវាអាចត្រូវបានរកឃើញយ៉ាងដូចម្តេចហើយតើមានមធ្យោបាយអ្វីខ្លះដើម្បីព្យាបាលសូមមើលវីដេអូនេះ។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមគឺជាជំងឺតំណពូជដែលអមដំណើរមនុស្សម្នាក់ពេញមួយជីវិតរបស់គាត់។ ចំពោះជម្រើសត្រឹមត្រូវនៃការព្យាបាលការប្រើថ្នាំដោយខ្លួនឯងមិនត្រូវបានណែនាំទេ។ ជម្រើសនៃថ្នាំដែលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនិងរូបភាពគ្លីនិកទូទៅរបស់អ្នកជំងឺជាក់លាក់មួយត្រូវបានធ្វើឡើងទាំងស្រុងដោយអ្នកឯកទេសខាង endocrinologist ។

តើជំងឺទឹកនោមផ្អែមម៉ូឌីជាអ្វី?

អ្នកដែលមានអាយុណាមួយងាយនឹងកើតជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ពួកគេទទួលរងពីមនុស្សពេញវ័យ។

មានប្រភេទនៃជម្ងឺមួយ - MODY (ម៉ូឌី) - ជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងតែចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង។ តើអ្វីទៅជារោគសាស្ត្រតើពូជដ៏កម្រនេះត្រូវបានកំណត់យ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញានិងលក្ខណៈមិនស្តង់ដារ

ជំងឺនៃប្រភេទ MODY ត្រូវបានកំណត់ដោយទម្រង់ខុសគ្នាជាការពិតជាងជំងឺធម្មតា។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈមិនស្តង់ដារនិងខុសគ្នាពីរោគសញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមទាំងប្រភេទទី ១ និងទី ២ ។

លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះគឺ៖

• ការអភិវឌ្ឍចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង (អាយុក្រោម ២៥ ឆ្នាំ),
• ភាពស្មុគស្មាញនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
• អត្រាឧប្បត្តិហេតុទាប
• វគ្គសិក្សា asymptomatic
• រយៈពេលវែងនៃដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺ (រហូតដល់ច្រើនឆ្នាំ) ។

លក្ខណៈពិសេសមិនសំខាន់នៃជំងឺនេះគឺថាវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សវ័យក្មេង។ ជារឿយៗ MODY កើតឡើងចំពោះកុមារតូចៗ។

ជំងឺនេះពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ មានរោគសញ្ញាតែមួយប៉ុណ្ណោះដែលអាចបង្ហាញពីការបង្ហាញរបស់វា។ វាត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការកើនឡើងដោយគ្មានមូលហេតុនៃកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមរបស់កុមារដល់កម្រិត 8 មីល្លីល / លី។

បាតុភូតស្រដៀងគ្នានេះអាចកើតឡើងចំពោះគាត់ម្តងហើយម្តងទៀតប៉ុន្តែមិនត្រូវបានអមដោយរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមធម្មតាទេ។ ក្នុងករណីបែបនេះយើងអាចនិយាយអំពីសញ្ញាលាក់ខ្លួនដំបូងនៃការវិវត្តរបស់កុមារម៉ូឌី។

ជំងឺនេះវិវត្តនៅក្នុងខ្លួនរបស់ក្មេងជំទង់អស់រយៈពេលជាយូរមកហើយពាក្យនេះអាចឈានដល់ច្រើនឆ្នាំ។ ការសម្ដែងមានលក្ខណៈប្រហាក់ប្រហែលនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ ២ ដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សពេញវ័យប៉ុន្តែទម្រង់នៃជំងឺនេះមានការវិវត្តទៅជាទម្រង់ស្រាលជាងមុន។ ក្នុងករណីខ្លះជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះកុមារដោយមិនមានការថយចុះនៃភាពប្រែប្រួលទៅនឹងអាំងស៊ុយលីនទេ។

ចំពោះប្រភេទនៃជំងឺនេះភាពញឹកញាប់ទាបនៃការបង្ហាញគឺជាលក្ខណៈប្រៀបធៀបជាមួយប្រភេទដទៃទៀតនៃជំងឺ។ MODY កើតឡើងចំពោះមនុស្សវ័យក្មេងក្នុង 2-5% នៃករណីទាំងអស់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ យោងតាមទិន្នន័យក្រៅផ្លូវការជំងឺនេះជះឥទ្ធិពលដល់កុមារដែលមានចំនួនច្រើនដែលឈានដល់ចំនួនច្រើនជាង ៧% ។

លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះគឺជាការលេចធ្លោរបស់វាចំពោះស្ត្រី។ ចំពោះបុរស, ទម្រង់នៃជំងឺនេះគឺមិនសូវកើតមានទេ។ ចំពោះស្ត្រី, ជំងឺនេះដំណើរការជាមួយនឹងផលវិបាកញឹកញាប់។

តើជម្ងឺប្រភេទនេះជាអ្វី?

អក្សរកាត់ MODY តំណាងឱ្យប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមមនុស្សពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង។

ជំងឺនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយសញ្ញា:

• បានរកឃើញតែនៅក្នុងមនុស្សវ័យក្មេង
• ទំរង់ atypical ខុសគ្នានៃការបង្ហាញបើប្រៀបធៀបជាមួយពូជដទៃទៀតនៃជំងឺស្ករ
• រីកចម្រើនយឺត ៗ នៅក្នុងខ្លួនរបស់ក្មេងជំទង់
• មានការរីកចម្រើនដោយសារតែការ predisposition ហ្សែនមួយ។

ជំងឺនេះមានលក្ខណៈហ្សែនទាំងស្រុង។ នៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារមានដំណើរការខុសប្រក្រតីនៅក្នុងការងាររបស់កូនកោះឡូវែរដែលស្ថិតនៅក្នុងលំពែងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់កុមារ។ បម្រែបម្រួលអាចកើតឡើងទាំងទារកទើបនឹងកើតនិងក្មេងជំទង់។

ជំងឺនេះពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការទទួលស្គាល់របស់វាគឺអាចធ្វើទៅបានតែតាមរយៈការសិក្សាម៉ូលេគុលនិងហ្សែននៃរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺ។

ថាំពទ្យទំនើបកំណត់ហ្សែនចំនួន ៨ ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការលេចឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពជាក់លាក់និងលក្ខណៈពិសេសរបស់វា។ អាស្រ័យលើការបរាជ័យនៃហ្សែនជាក់លាក់អ្នកឯកទេសជ្រើសរើសវិធីសាស្រ្តបុគ្គលសម្រាប់ព្យាបាលអ្នកជំងឺ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានសម្គាល់“ ទឹកនោមផ្អែម” គឺអាចធ្វើទៅបានលុះត្រាតែមានការបញ្ជាក់ជាកាតព្វកិច្ចនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយ។ អ្នកឯកទេសអនុវត្តលទ្ធផលនៃការសិក្សាហ្សែនម៉ូលេគុលរបស់អ្នកជំងឺវ័យក្មេងចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ក្នុងករណីអ្វីខ្លះដែលអាចសង្ស័យថាមានជំងឺ?

ភាពបារម្ភនៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញាជំងឺទឹកនោមផ្អែមទាំងប្រភេទទី ១ និងទី ២ ។

រោគសញ្ញាបន្ថែមខាងក្រោមនេះអាចត្រូវបានគេសង្ស័យថាបានវិវត្តទៅជាកុមារ MODY៖

• C-peptide មានបរិមាណឈាមធម្មតាហើយកោសិកាផលិតអាំងស៊ុយលីនស្របតាមមុខងាររបស់វា។
• រាងកាយខ្វះការផលិតអង្គបដិប្រាណចំពោះអាំងស៊ុយលីននិងកោសិកាបេតា
• ការព្យាបាលរយៈពេលយូរនៃជំងឺ (រហូតដល់មួយឆ្នាំ)
• មិនមានទំនាក់ទំនងជាមួយប្រព័ន្ធដែលត្រូវគ្នានឹងជាលិកានៅក្នុងខ្លួនទេ។
• នៅពេលដែលអាំងស៊ុយលីនមួយចំនួនត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងឈាមកុមារនឹងមានសំណងយ៉ាងឆាប់រហ័ស
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែមមិនត្រូវបានបង្ហាញដោយ ketoacidosis ទេ
• កំរិតជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីនគ្លីសេរីនមិនលើសពី ៨% ។

វត្តមានរបស់ម៉ូឌីចំពោះមនុស្សត្រូវបានបង្ហាញដោយជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ២ ដែលត្រូវបានបញ្ជាក់ជាផ្លូវការប៉ុន្តែក្នុងពេលតែមួយគាត់មានអាយុតិចជាង ២៥ ឆ្នាំហើយគាត់មិនធាត់ទេ។

ការវិវត្តនៃជំងឺនេះត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយការថយចុះប្រតិកម្មនៃរាងកាយទៅនឹងការទទួលទានកាបូអ៊ីដ្រាត។ រោគសញ្ញានេះអាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សវ័យក្មេងអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។

អ្វីដែលគេហៅថា hyperglycemia ឃ្លានអាចបង្ហាញពី MODY ដែលក្នុងនោះកុមារមានការកើនឡើងនូវកំហាប់ជាតិស្ករក្នុងឈាមដល់ ៨.៥ មីល្លីលីត្រ / លីត្រប៉ុន្តែគាត់មិនទទួលរងពីការស្រកទម្ងន់និងមានជាតិ Polyuria (លើសទឹកនោមចេញទេ) ។

ជាមួយនឹងការសង្ស័យទាំងនេះវាចាំបាច់ត្រូវបញ្ជូនអ្នកជំងឺឱ្យពិនិត្យជាបន្ទាន់ទោះបីជាគាត់មិនមានពាក្យបណ្តឹងអំពីសុខុមាលភាពក៏ដោយ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេទម្រង់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទនេះនឹងឈានដល់ដំណាក់កាលរលួយដែលពិបាកព្យាបាល។

ច្បាស់ជាងនេះទៅទៀតយើងអាចនិយាយអំពីការវិវត្តនៃ MODY នៅក្នុងមនុស្សម្នាក់ប្រសិនបើសាច់ញាតិរបស់គាត់ម្នាក់ឬច្រើនមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម:

• ជាមួយនឹងសញ្ញានៃប្រភេទឃ្លានឃ្លានខ្ពស់
• បានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ
• ជាមួយនឹងសញ្ញានៃការបរាជ័យនៃការអត់ធ្មត់ស្ករ។

ការសិក្សាអំពីអ្នកជំងឺឱ្យបានទាន់ពេលវេលានឹងអនុញ្ញាតឱ្យមានការចាប់ផ្តើមព្យាបាលឱ្យបានទាន់ពេលវេលាដើម្បីកាត់បន្ថយកំហាប់គ្លុយកូសក្នុងឈាមរបស់គាត់។

មើលវីដេអូ: Top Five Premier League goals: Arsenal v. Manchester City. NBC Sports (ខែវិច្ឆិកា 2024).