ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទមួយប្រភេទពិសេស

ការបែងចែកជំងឺទឹកនោមផ្អែមជាពីរប្រភេទគឺចាប់ផ្តើមលែងប្រើជាបណ្តើរ ៗ ហើយ។ វេជ្ជបណ្ឌិតរកឃើញទម្រង់ជំងឺដទៃទៀតដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្ត្រស្រាវជ្រាវថ្មីៗសិក្សាករណីមិនស្តង់ដារនិងទាញយកចំណាត់ថ្នាក់ថ្មី។ ជាពិសេសទម្រង់ជាក់លាក់មួយនៃជំងឺកុមារភាពត្រូវបានគេលើកឡើងជាញឹកញាប់នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ - MODY (ភាពចាស់ទុំនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៃភាពវ័យក្មេង) ។ យោងតាមស្ថិតិវាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុង 5% នៃអ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែមទាំងអស់។ MedAboutMe បានយល់ពីវិធីដើម្បីកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលបែបណា។

MODY - ប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមចំពោះកុមារ

ពាក្យ MODY បានលេចចេញក្នុងឆ្នាំ ១៩៧៥ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យជនជាតិអាមេរិកបានពិពណ៌នាអំពីករណីជាក់លាក់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមចំពោះកុមារ។ វាត្រូវបានគេជឿជាក់ថាក្នុងវ័យកុមារភាពនិងវ័យជំទង់ប្រភេទដំបូងនៃជំងឺបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯង - ទម្រង់ឈ្លានពានដោយយុត្តិធម៌ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការផុតពូជបន្តិចម្តង ៗ នៃមុខងាររបស់លំពែង។ កោសិកាបេតាដែលផលិតអាំងស៊ុយលីននៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងនេះត្រូវបានខូចខាតយ៉ាងឆាប់រហ័សហើយអ្នកជំងឺត្រូវការការព្យាបាលជំនួសអ័រម៉ូនពេញមួយជីវិត - ការចាក់អាំងស៊ុយលីនប្រចាំថ្ងៃ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយយោងទៅតាមវេជ្ជបណ្ឌិតបានអោយដឹងថាចំពោះកុមារមួយចំនួនរោគសញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមមិនត្រូវបានគេបង្ហាញឱ្យឃើញនោះទេហើយជំងឺខ្លួនវាមានការរីកចម្រើនយឺតឬមិនរីកចម្រើនទាល់តែសោះ។ នៅក្នុងវគ្គសិក្សាជំងឺនេះកាន់តែរំremកពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី ២ ដែលមិនមានជាប់ទាក់ទងនឹងការខូចខាតលំពែងនិងលេចឡើងក្រោយរយៈពេល ៣៥-៤០ ឆ្នាំ។ ដូច្នេះឈ្មោះប្រភេទថ្មី - ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទមនុស្សពេញវ័យចំពោះមនុស្សវ័យក្មេង (ភាពចាស់ទុំទឹកនោមផ្អែមនៃយុវវ័យ) ។ ទន្ទឹមនឹងនេះក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំនៃការសិក្សាអំពីជំងឺគ្រូពេទ្យនៅតែបង្ហាញពីភាពស្រដៀងគ្នារវាង MODY និងជំងឺប្រភេទដំបូង។ ជាមួយវាកោសិកាលំពែងក៏ខូចខាតផងដែរហើយវាគឺជាការបរាជ័យនៃសរីរាង្គខ្លួនឯងដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា។ សព្វថ្ងៃនេះអ្នកឯកទេសខាងរោគវិទូបានបែងចែកប្រភេទ MODY ចំនួន ១៣ ប្រភេទដែលជារឿងធម្មតាបំផុត (៥០-៧០% នៃករណីទាំងអស់នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ) គឺប្រភេទទី ៣ ក៏ដូចជាប្រភេទទី ២ និងទី ១ ។ អ្វីដែលនៅសល់គឺកម្រមានណាស់ហើយបានសិក្សាតិចតួច។

មូលហេតុនៃការខូចខាតលំពែង

MODY គឺជារោគសាស្ត្រពីកំណើតពីតំណពូជដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមបែបនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងចំពោះកុមារលុះត្រាតែសាច់ញាតិរបស់ពួកគេទទួលរងពីទម្រង់មួយនៃទម្រង់នៃជំងឺនេះ។ ដូច្នេះការប្រមូលប្រវត្ដិគ្រួសារគឺជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីមានការសង្ស័យអំពីប្រភេទនៃជំងឺនេះ។ តាមពិតវាគឺជាតំណពូជដែលជាកត្តាសំខាន់ក្នុងការកំណត់ជំងឺនេះចាប់តាំងពីពាក្យ MODY រួមបញ្ចូលគ្នានូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនខុសៗគ្នាដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃលំពែង។

រោគសាស្ត្រជះឥទ្ធិពលដល់មុខងាររបស់កោសិកាបេតាហើយបណ្តាលឱ្យមានការពិតដែលថាពួកគេមិនអាចផលិតអាំងស៊ុយលីនបានគ្រប់គ្រាន់។ អរម៉ូននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបញ្ជូនស្ករទៅជាលិកាខ្លួនដូច្នេះនៅពេលខ្វះឈាមកំរិតជាតិគ្លុយកូសកើនឡើង។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះមិនដូចជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ធ្ងន់ធ្ងរដែលកង្វះអាំងស៊ុយលីនមានការរីកចម្រើនយ៉ាងងាយស្រួលជាមួយនឹង MODY ចំនួនជាក់លាក់នៃអរម៉ូននៅតែមាន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលទោះបីជាការពិតដែលថាជំងឺនេះមានពីកំណើតនិងមានការវិវត្តតាំងពីកុមារភាពក៏ដោយក៏វាត្រូវបានគេរកឃើញជាញឹកញាប់បំផុតនៅវ័យជំទង់នៅពេលរោគសញ្ញាកើនឡើង។

ស្ទើរតែពាក់កណ្តាលនៃករណី MODY ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញចំពោះស្ត្រីវ័យក្មេងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ទីមួយជំងឺទឹកនោមផ្អែមពេលមានគភ៌ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប៉ុន្តែជាធម្មតារោគសញ្ញារបស់វាគួរតែបាត់ទៅវិញបន្ទាប់ពីទារកចាប់កំណើត។ ប្រសិនបើ hyperglycemia នៅតែបន្ត, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃ MODY គឺខ្ពស់ណាស់។

សញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY

វាពិតជាលំបាកណាស់ក្នុងការកំណត់ជំងឺទឹកនោមផ្អែម MODY ដោយរោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាព។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយវាដំណើរការក្នុងទម្រង់ស្រាលដូច្នេះជំងឺដែលកំពុងវិវត្តប្រហែលជាមិនបង្ហាញខ្លួនវាអស់រយៈពេលជាយូរមកហើយដោយជំងឺធ្ងន់ធ្ងរណាមួយ។

ទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺគឺ MODY នៃប្រភេទទី 3 ជាទូទៅអាចបង្ហាញខ្លួនវាគួរឱ្យកត់សម្គាល់រួចទៅហើយក្នុងរយៈពេល 20-30 ឆ្នាំប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីនោះវានឹងរីកចម្រើន។ សញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលមាន MODY គឺជាលក្ខណៈនៃទម្រង់ណាមួយនៃជំងឺក្រិនថ្លើមដែលបង្កឡើងដោយកង្វះអាំងស៊ុយលីនក្នុងចំណោមពួកគេ:

ការស្រេកទឹកថេរ។
អារម្មណ៍ឃ្លានខ្លាំង។
Polyuria (ទឹកនោមកើនឡើង, នោមញឹកញាប់) ។
អស់កម្លាំងងងុយដេក។
ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍។
បាត់បង់ទំងន់។
លើសឈាម។
ការព្យាបាលរបួសមិនល្អ។

អ្នកជំងឺត្រូវបានគេរកឃើញថាមានជាតិស្ករនៅក្នុងទឹកនោម (គ្លីកូហ្សូរី) ហើយសមាសភាពឈាមក៏ផ្លាស់ប្តូរផងដែរ - បរិមាណនៃ ketone នៅក្នុងខ្លួន (ketoacidosis) កើនឡើង។ អ្នកជំងឺទឹកនោមផ្អែមខ្លះត្អូញត្អែរពីការគេងមិនលក់គ្រុនក្តៅដោយគ្មានមូលហេតុនិងសូម្បីតែរមួលក្រពើ។

ការធ្វើតេស្តទូទៅនិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀតសម្រាប់ MODY

នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកជំងឺត្រូវឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តទូទៅសម្រាប់ការរកឃើញជំងឺទឹកនោមផ្អែមជាពិសេសត្រូវពិនិត្យកំរិតជាតិស្ករនិងអាំងស៊ុយលីននៅក្នុងឈាម។ ការប្រឡងបែបនេះនឹងមិនត្រឹមតែកំណត់នូវការហៀរសំបោរប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងបង្ហាញពីអ្វីដែលវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងផងដែរ។ ប្រសិនបើប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជាតិស្ករខ្ពស់បរិមាណអាំងស៊ុយលីនក៏ហួសកំរិតដែរយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2 ដែលមានភាពធន់ទ្រាំអាំងស៊ុយលីនធ្ងន់ធ្ងរហើយ MODY ត្រូវបានគេដកចេញទាំងស្រុង។

កម្រិតអាំងស៊ុយលីនទាបបង្ហាញពីភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃលំពែងក្នុងករណីនេះ MODY អាចត្រូវបានគេសង្ស័យនៅក្នុងអ្នកជំងឺ។ ប៉ុន្តែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយត្រូវបានធ្វើឡើងតែបន្ទាប់ពីការស្រាវជ្រាវហ្សែនព្រោះជំងឺទឹកនោមផ្អែមនេះចំពោះកុមារគឺមានលក្ខណៈតំណពូជ។ ជាការពិតរាល់ការធ្វើតេស្តនិងការប្រលងដទៃទៀតបង្ហាញតែភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃវគ្គសិក្សានៃជំងឺក៏ដូចជាផលវិបាកដែលអាចកើតមានដែលកើតឡើងពីផ្ទៃខាងក្រោយនៃជម្ងឺហៀរសំបោរជាដើម។

ការស្រាវជ្រាវហ្សែនគឺជាវិធីសាស្ត្រធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្មុគស្មាញនិងវែងនិងថ្លៃជាង។ ដូច្នេះវាត្រូវបានអនុវត្តដោយមិនរាប់បញ្ចូលប្រភេទជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលអាចកើតមានផ្សេងទៀត។ ឧទាហរណ៍អ្នកជំងឺអាចត្រូវបានគេណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តសម្រាប់អង្គបដិប្រាណទៅនឹងអាំងស៊ុយលីននិងកោសិកាបេតាដែលវត្តមានរបស់វាបង្ហាញពីលក្ខណៈអូតូអ៊ុយមីននៃជំងឺ។ ប្រសិនបើការវិភាគមានលក្ខណៈវិជ្ជមាន MODY ត្រូវបានដកចេញ។

ការព្យាបាលជម្ងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ MODY

ដោយសារ MODY សំដៅទៅលើប្រភេទទឹកនោមផ្អែមទាំងនោះដែលកោសិកាបេតាទទួលរងនិងការផលិតអាំងស៊ុយលីនថយចុះការព្យាបាលទាក់ទងនឹងការចាក់បញ្ចូលអរម៉ូននេះ។ បើគ្មានការព្យាបាលបែបនេះរោគសញ្ញាកើនឡើងជាលំដាប់ហើយផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចវិវឌ្ឍន៍ទៅនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃជំងឺហឺត។ ក្នុងនោះមាន៖

ការរំលោភបំពាន Myocardial ។
ការខូចខាតឆ្អឹងខ្នងការថយចុះចក្ខុវិស័យ។
ខូចតំរងនោមរួមទាំងគាំងបេះដូងតំរងនោម។
ជំងឺសរសៃប្រសាទនៅចុងបំផុត (បាត់បង់ភាពប្រែប្រួលហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម) ។

ដូច្នេះការតែងតាំងអាំងស៊ុយលីនក្នុងករណីខ្លះគឺជាវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពតែមួយគត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ MODY នៅតែមិនអនុវត្តចំពោះទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមដូច្នេះនៅដំណាក់កាលជាក់លាក់ការព្យាបាលអាចកើតឡើងដោយគ្មានការចាក់។ អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំបញ្ចុះជាតិស្ករដែលជាថ្នាំសំខាន់ក្នុងការព្យាបាលជំងឺប្រភេទទី ២ ។

ដើម្បីរក្សាស្ថេរភាពនិងលុបបំបាត់រោគសញ្ញាទឹកនោមផ្អែមអ្នកជំងឺដែលមាន MODY ត្រូវធ្វើតាមច្បាប់នៃរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។ គន្លឹះក្នុងការធ្វើបែបនេះគឺរបបអាហារដែលមានជាតិស្ករទាប។ ផលិតផលដែលមានសន្ទស្សន៍ glycemic ខ្ពស់ការទទួលទានដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃជាតិស្ករនៅក្នុងឈាមគួរតែត្រូវបានគេដកចេញទាំងស្រុងពីរបបអាហារ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃមុខងារលំពែងធម្មតាការលោតបែបនេះនៅក្នុងគ្លុយកូសងាយនឹងអនុវត្តប៉ុន្តែជាមួយនឹងការផលិតអាំងស៊ុយលីនទាបអាហាររូបត្ថម្ភមិនត្រឹមត្រូវអាចនាំឱ្យមានការវាយប្រហារនៃជំងឺហឺតធ្ងន់ធ្ងរ។ ហេតុដូច្នេះហើយជាមួយ MODY អាហារនិងភេសជ្ជៈជាមួយស្ករ (បង្អែមទឹកផ្អែម។ ល។ ) អង្ករសនំបុ័ងពណ៌សនិងនំផ្អែមនំមីកញ្ចប់ (លើកលែងតែស្រូវសាលី) និងផលិតផលស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀតមិនអាចទទួលយកបានទេ។