ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រចំពោះកុមារ៖ មូលហេតុរោគសញ្ញាគោលការណ៍នៃការព្យាបាល

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាត - ការរំលោភបំពានដែលបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលក្នុងនោះការស្រូបយកនិងបញ្ចូលទៅក្នុងសមាសធាតុផូស្វ័រនៅក្នុងខ្លួនទទួលរងដែលនាំឱ្យមានរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង។ យោងតាមទិន្នន័យចុងក្រោយវាជាក្រុមតំណពូជទាំងមូល។ វាត្រូវបានបង្ហាញដោយការថយចុះកម្តៅសាច់ដុំ, rickets នៃគ្រោងឆ្អឹង (ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងនៃចុងទាបបំផុត, rickets និងអ្នកដទៃ) ការថយចុះនៃការលូតលាស់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រគឺផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តិ៍មន្ទីរពិសោធន៍ឈាមនិងទឹកនោម (កម្រិតផូស្វាតអាល់កាឡាំងអ៊ីយ៉ុងកាល់ស្យូមទម្រង់សកម្មនៃវីតាមីនឌី) និងការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុល។ ការព្យាបាលជំងឺនេះត្រូវបានអនុវត្តដោយចេញវេជ្ជបញ្ជាកំរិតខ្ពស់នៃវីតាមីនឌីផូស្វ័រនិងសមាសធាតុកាល់ស្យូមការព្យាបាលឆ្អឹងឬការវះកាត់នៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង។

ព័ត៌មានទូទៅ

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ (វិតាមីនឌីឆី) គឺជាឈ្មោះសមូហភាពនៃជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានកំណត់ហ្សែន (បញ្ហារោគសាស្ត្រនៃការដឹកជញ្ជូនសារធាតុក្នុងបំពង់តំរងនោម) ដែលក្នុងនោះការស្តារឡើងវិញនូវអ៊ីយ៉ុងផូស្វ័រត្រូវបានថយចុះជាមួយនឹងការវិវត្តនៃកង្វះរបស់ពួកគេនៅក្នុងខ្លួន។ មួយក្នុងចំនោមទម្រង់គ្រួសារទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះដែលត្រូវបានបញ្ជូនដោយយន្ដការលេចធ្លោមួយដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ ១៩៣៧ ។ ក្នុងឆ្នាំបន្តបន្ទាប់អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យាបានបង្ហាញប្រភេទជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរជាច្រើនប្រភេទទៀតដែលមានជីវសាស្ត្រខុសៗគ្នាការឆ្លងតំណពូជនិងរូបភាពគ្លីនិក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេទាំងអស់សុទ្ធតែមានលក្ខណៈទូទៅ - វាបណ្តាលមកពីការស្រូបយកផូស្វ័រខ្សោយនៅក្នុងតម្រងនោមត្រូវបានសម្គាល់ដោយរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងកាំរស្មីហើយមានភាពធន់នឹងការប្រើប្រាស់កម្រិតវីតាមីន D ធម្មតា។ សព្វថ្ងៃនេះទម្រង់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណដែលការបញ្ជូននេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ( ទាំងការលេចធ្លោនិងការថយចុះ), ស្វ័យត្រាណដ៏លេចធ្លោនិងការឈប់សំរាកស្វ័យភាព។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃពូជទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺនេះគឺ ១ ៈ ២០ ០០០ (ទម្រង់លេចធ្លោដែលមានភ្ជាប់ដោយអក្សរ X) ប្រភេទផ្សេងទៀតមិនសូវមានច្រើនទេ។

មូលហេតុនិងការធ្វើចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ

ទោះបីជាមានតំណពូជតំណពូជដែលត្រូវបានប្រកាសនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតក៏ដោយក៏មូលហេតុភ្លាមៗនៃការថយចុះកម្តៅនៅក្នុងទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺគឺដូចគ្នា - ការរំលោភលើការស្រូបយកបញ្ច្រាស (reabsorption) នៃផូស្វាតនៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារនៃតម្រងនោម។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះទៅនឹងជំងឺ Tubulopathies ឬរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធទឹកនោមទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលវាកើតឡើងរាងកាយទាំងមូលនិងជាពិសេសប្រព័ន្ធ musculoskeletal ទទួលរង។ លើសពីនេះទៀតទម្រង់មួយចំនួននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាត្រូវបានអមដោយការស្រូបយកជាតិកាល់ស្យូមខ្សោយនៅក្នុងពោះវៀននិងតម្រងនោមការវិវត្តនៃ urolithiasis សកម្មភាពមិនធម្មតានៃក្រពេញប៉ារ៉ាស្យូម។ មានការជាប់ទាក់ទងគ្នាយ៉ាងច្បាស់រវាងពូជពន្ធុនិងគ្លីនិកនៃជម្ងឺដែលអនុញ្ញាតឱ្យយើងបង្កើតចំណាត់ថ្នាក់ច្បាស់លាស់ដែលត្រូវបានទទួលយកជាទូទៅដែលរួមបញ្ចូលទាំងរោគសាស្ត្រ 5 ទម្រង់។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូផូផូលីកដែលមានទំនាក់ទំនងគ្នា - គឺជាបំរែបំរួលទូទៅបំផុតនៃរោគសាស្ត្រនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PHEX ។ វាអ៊ិនកូដអង់ស៊ីមមួយហៅថា endopeptidase ដែលគ្រប់គ្រងសកម្មភាពរបស់បណ្តាញអ៊ីយ៉ុងនៃតំរងនោមនិងពោះវៀនតូច។ ជាលទ្ធផលនៃការខូចហ្សែនអង់ស៊ីមដែលទទួលបានមិនអាចអនុវត្តមុខងាររបស់វាបានទេដូច្នេះការដឹកជញ្ជូនអ៊ីយ៉ុងផូស្វ័រសកម្មតាមរយៈភ្នាសកោសិកានៅក្នុងសរីរាង្គខាងលើត្រូវបានថយចុះយ៉ាងខ្លាំង។ នេះនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃការបាត់បង់អ៊ីយ៉ុងផូស្វាតនៅក្នុងទឹកនោមនិងការលំបាកនៃការស្រូបយករបស់ពួកគេនៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារដោយសារតែការថយចុះកម្តៅ hypophosphatemia កើតឡើងនៅក្នុងឈាមហើយការផ្លាស់ប្តូរដូច rickets កើតឡើងនៅក្នុងជាលិកាឆ្អឹងដោយសារតែកង្វះសមាសធាតុរ៉ែ។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូផូលីនដែលទាក់ទងនឹងការថយចុះ - មិនដូចកំណែមុនទេវាប៉ះពាល់តែបុរសប៉ុណ្ណោះខណៈដែលស្ត្រីអាចដើរតួជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនរោគ។ មូលហេតុនៃទម្រង់នៃជំងឺនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CLCN5 ដែលបញ្ចូលលេខឆានែលប្រូតេអ៊ីន - ក្លរីនអ៊ីយូ។ ជាលទ្ធផលនៃជម្ងឺហ្សែនការដឹកជញ្ជូនអ៊ីយ៉ុងទាំងអស់ (រួមទាំងផូស្វាត) តាមរយៈភ្នាសកោសិកាអេពីណុលតូចចិត្តដោយសារតែជម្ងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតកើតឡើង។

ទឹកនោមផ្អែមអូតូម៉ុលផូផូតស៊ុល - ទម្រង់នៃជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FGF23 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី ១២ ។ ផលិតផលនៃការបញ្ចេញមតិរបស់វាគឺជាប្រូតេអ៊ីនមួយដែលត្រូវបានគេហៅថាច្រឡំថាជាកត្តាលូតលាស់ fibroblast-23 ទោះបីជាវាត្រូវបានគេសំងាត់ជាចម្បងដោយអយស្ទ័រនិងបង្កើនល្បឿនការបញ្ចេញអ៊ីយ៉ុងផូស្វាតក្នុងទឹកនោមក៏ដោយ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រមានការរីកចម្រើនជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ FGF23 ដែលជាលទ្ធផលនៃប្រូតេអ៊ីនដែលវាផលិតមានភាពធន់ទ្រាំទៅនឹងសកម្មភាពនៃការការពារឈាមដោយសារតែវាកកកុញហើយយោងទៅតាមប្រសិទ្ធភាពកាន់តែខ្លាំងជាមួយនឹងការវិវត្តនៃការថយចុះកម្តៅ។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាទម្រង់ទឹកនោមផ្អែមផូផូត។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រផូស្វាតស្វ័យប្រវត្តិ គឺជាប្រភេទរោគសាស្ត្រដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន DMP1 ស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី ៤ ។ ហ្សែននេះបំលែងម៉ាទ្រីសឌីផូផូត្រូតេតូទីនដែលបង្កើតឡើងជាចម្បងនៅក្នុងជាលិកាធ្មេញនិងឆ្អឹងដែលវាគ្រប់គ្រងការអភិវឌ្ឍរបស់វា។ ការបង្ករោគនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាក្នុងហ្សែនហ្សែននេះមិនត្រូវបានគេសិក្សាឱ្យបានហ្មត់ចត់ទេ។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រប្រូសេស្តេរ៉ូលដែលមានជាតិអូតូតាឡូស - ក៏ជាវ៉ារ្យ៉ង់ដ៏កម្រមួយនៃជំងឺនេះដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC34A3 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី ៩ ។ វាអ៊ិនកូដលំដាប់នៃឆានែលដែលពឹងផ្អែកលើសូដ្យូមនៃអ៊ីយ៉ុងផូស្វាតនៅក្នុងតម្រងនោមហើយជាមួយនឹងការខ្វះរចនាសម្ព័ន្ធរចនាសម្ព័ន្ធនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃការបញ្ចេញកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រនៅក្នុងទឹកនោមជាមួយនឹងការថយចុះដំណាលគ្នានៃប្លាស្មា។

វាក៏មានទម្រង់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាដែលអមដោយជំងឺ hyperparathyroidism urolithiasis និងជំងឺដទៃទៀត។ ពូជខ្លះនៃជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែនដូចជា ENPP1, SLC34A1 និងខ្លះទៀត។ ការសិក្សាអំពីបុព្វហេតុទាំងអស់ដែលអាចកើតមាននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរនៅតែបន្ត។

រោគសញ្ញានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាស

ការបង្ហាញពីជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតដោយសារតែតំណពូជតំណពូជនៃជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរទូលំទូលាយ - ពីវគ្គសិក្សាស្ទើរតែ asymptomatic រហូតដល់ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាក់ស្តែង។ ករណីមួយចំនួននៃរោគសាស្ត្រ (ឧទាហរណ៍ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FGF23) អាចត្រូវបានបង្ហាញតែដោយការថយចុះកម្តៅនិងការកើនឡើងកម្រិតផូស្វ័រនៅក្នុងទឹកនោមខណៈពេលដែលមិនមានរោគសញ្ញាគ្លីនិក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយភាគច្រើនជាញឹកញាប់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រនាំឱ្យមានរូបភាពនៃការរោលរាលធម្មតាហើយមានការរីកចម្រើនជាចម្បងក្នុងវ័យកុមារភាព - 1-2 ឆ្នាំភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកុមារចាប់ផ្តើមដើរ។

ការថយចុះកម្តៅសាច់ដុំនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃទារកអាចជាការបង្ហាញដំបូងមួយនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតប៉ុន្តែវាមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញទេក្នុងករណីទាំងអស់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះចាប់ផ្តើមដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយរាងអក្សរ O នៃជើងដែលអាចនាំឱ្យមានការថយចុះខ្សោយ។ ជាមួយនឹងវគ្គសិក្សាបន្ថែមនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតរោគសញ្ញាគ្លីនិកដទៃទៀតនៃជម្ងឺអាចកើតឡើង - ការថយចុះនៃការលូតលាស់និងការអភិវឌ្ឍរាងកាយការថយចុះនៃការបង្កើតធ្មេញ (ជាពិសេសជាមួយនឹងទម្រង់នៃជំងឺអូតូអ៊ុយមីន), alopecia ។ ការបាក់ឆ្អឹងខាងរោគសាស្ត្ររូបរាងនៃ rickets "rosary", ក្រាស់នៃ metaphyses នៃឆ្អឹងនៃអវយវៈគឺជាលក្ខណៈ។ ដូចគ្នានេះផងដែរជាមួយនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតការឈឺចាប់នៅខាងក្រោយ (ជាធម្មតានៃធម្មជាតិនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ) និងឆ្អឹងអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងករណីកម្រដោយសារតែការឈឺចាប់នៅក្នុងជើងកុមារត្រូវបានដកហូតឱកាសដើរ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់បញ្ញានៅក្នុងជំងឺនេះតាមក្បួនមិនត្រូវបានកត់សម្គាល់ទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាត

វិធីសាស្រ្តមួយក្នុងចំនោមវិធីសាស្រ្តដំបូងបំផុតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រគឺជាការពិនិត្យទូទៅរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺនិងការសិក្សាអំពីប្រតិកម្មនៃជំងឺនេះចំពោះការប្រើកម្រិតវីតាមីនឌីធម្មតាតាមក្បួនជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រនេះមានរូបភាពគ្លីនិករ៉ូកែតជាមួយនឹងភាពធន់នឹងការប្រើប្រាស់ឱសថបុរាណនៃវីតាមីននេះ (ប្រេងត្រីដំណោះស្រាយប្រេង) ។ ចំពោះការប្តេជ្ញាចិត្តកាន់តែត្រឹមត្រូវនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាគីមីជីវៈនៃឈាមនិងទឹកនោមការសិក្សាកាំរស្មីអ៊ិចការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុល។ ការបង្ហាញថេរនៃជំងឺនេះគឺការថយចុះកម្តៅឬការថយចុះកម្រិតអ៊ីយ៉ុងផូស្វាតនៅក្នុងប្លាស្មាឈាមដែលត្រូវបានកំណត់ជាផ្នែកមួយនៃការវិភាគជីវគីមី។ ទន្ទឹមនឹងនេះកំរិតជាតិកាល់ស្យូមអាចមានលក្ខណៈធម្មតារឺក៏កើនឡើងទោះយ៉ាងណាទម្រង់ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរមួយចំនួន (ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងហ្សែនអេស។ អេ។ អេ។ អេ .៣៣) ក៏ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយរោគវិទ្យាផងដែរ។ ដូចគ្នានេះផងដែរជាមួយនឹងជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតការកើនឡើងនៃកម្រិតផូស្វាស្យូសអាល់កាឡាំងហើយជួនកាលការកើនឡើងនូវកម្រិតអរម៉ូនប៉ារ៉ាត្យូមអាចកើតឡើង។ តេស្តទឹកនោមគីមីជីវៈបង្ហាញពីការបញ្ចេញជាតិផូស្វ័រខ្ពស់ (hyperphosphaturia) និងក្នុងករណីខ្លះ hypercalciuria ។

ការសិក្សាផ្នែកវិទ្យុសកម្មនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រកំណត់ពីរោគសញ្ញាបុរាណនៃការរញ្ជួយ - ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃឆ្អឹងជើងជង្គង់និងត្រគាកវត្តមាននៃជំងឺពុកឆ្អឹង (ក្នុងករណីខ្លះជំងឺពុកឆ្អឹងក្នុងតំបន់អាចនឹងកើតឡើង) និងជំងឺពុកឆ្អឹង។ រចនាសម្ព័នរបស់ឆ្អឹងត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ - ស្រទាប់ cortical កាន់តែក្រាស់លំនាំសាច់ដុំប្រែទៅជា coarser, diaphysis ត្រូវបានពង្រីក។ ជារឿយៗអាយុកាលកាំរស្មីកាំរស្មីឆ្អឹងដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតគឺស្ថិតនៅពីក្រោយយ៉ាងពិតប្រាកដដែលបង្ហាញពីការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍគ្រោងឆ្អឹង។ ពន្ធុវិទ្យាទំនើបអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ទើរតែគ្រប់ប្រភេទនៃជំងឺនេះតាមក្បួនវិធីសាស្រ្តនៃលំដាប់ហ្សែនផ្ទាល់ទាក់ទងនឹងរោគសាស្ត្រត្រូវបានប្រើ។ ក្នុងករណីខ្លះប្រវត្តិហ្សែនរបស់អ្នកជំងឺអាចបង្ហាញពីលក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ។

ការព្យាបាលជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរត្រូវបានព្យាបាលដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការព្យាបាលដោយវីតាមីនការព្យាបាលដោយឆ្អឹងនិងពេលខ្លះវះកាត់។ ទោះបីជាមានឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់រោគសាស្ត្រនេះ (រ៉ូកែតដែលធន់ទ្រាំនឹងវីតាមីនឌី) វីតាមីននេះត្រូវបានប្រើយ៉ាងសកម្មក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺនេះប៉ុន្តែកំរិតប្រើគួរតែត្រូវបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាការត្រៀមកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រវីតាមីន A, អ៊ីនិងក្រុមខ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលការព្យាបាលដោយប្រើវីតាមីនរលាយជាតិខ្លាញ់ (ជាពិសេសឌីនិងអេ) គួរតែត្រូវបានអនុវត្តទាំងស្រុងក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់គ្រូពេទ្យនិងដោយការប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះការប្រើថ្នាំដើម្បីការពារប្រតិកម្មមិនល្អដែលមិនចង់បាននិង ភាពស្មុគស្មាញ។ ដើម្បីតាមដានប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលនិងភាពត្រឹមត្រូវនៃកំរិតថ្នាំដែលបានកំណត់ការវាស់ជាទៀងទាត់នៃកម្រិតផូស្វាតនិងកាល់ស្យូមនៅក្នុងទឹកនោមត្រូវបានអនុវត្ត។ ជាពិសេសក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរការប្រើវីតាមីនឌីអាចត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ជីវិត។

នៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជំងឺនេះការព្យាបាលរបស់វាចាំបាច់រួមបញ្ចូលទាំងការការពារភាពខុសគ្នានៃគ្រោងឆ្អឹងដោយបច្ចេកទេសដែលត្រូវបានគេទទួលយកជាទូទៅ - ពាក់ដោយបង់រុំសម្រាប់ឆ្អឹងខ្នង។ ជាមួយនឹងការរកឃើញជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៅពេលក្រោយនៃផូស្វ័រជាមួយនឹងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹងធ្ងន់ធ្ងរការព្យាបាលដោយការវះកាត់អាចត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។ ទម្រង់ asymptomatic នៃជំងឺនេះដែលត្រូវបានបង្ហាញតែដោយការថយចុះកម្តៅនិងជំងឺ hyperphosphaturia យោងទៅតាមអ្នកជំនាញភាគច្រើនមិនត្រូវការការព្យាបាលដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយការត្រួតពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្នលើស្ថានភាពនៃគ្រោងការណ៍ប្រព័ន្ធសាច់ដុំនិងតម្រងនោម (ការការពារជំងឺ urolithiasis) ដែលត្រូវបានអនុវត្តតាមរយៈការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំដោយអ្នកជំនាញផ្នែក endocrinologist ។

ការព្យាករណ៍និងការការពារជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ

ការព្យាករណ៍នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតអាចមានភាពខុសគ្នានិងអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន - ប្រភេទនៃជំងឺភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាយុកំណត់រោគសាស្ត្រនិងការចាប់ផ្តើមនៃការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។ ច្រើនទៀតការព្យាករណ៍គឺមានអំណោយផលប៉ុន្តែតម្រូវការសម្រាប់ការប្រើប្រាស់វីតាមីនឌីកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រអាចមានជារៀងរហូត។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយគ្រោងឆ្អឹងដែលត្រូវបានសម្គាល់ជាលទ្ធផលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយឺតឬការព្យាបាលមិនត្រឹមត្រូវនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រអាចធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ ការបងា្ករជំងឺតំណពូជនេះគឺអាចធ្វើទៅបានតែនៅក្នុងទម្រង់នៃការប្រឹក្សាវេជ្ជសាស្រ្តនិងហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយមុនពេលមានគភ៌សម្រាប់ទម្រង់មួយចំនួននៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគមុនពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានបង្កើតឡើង។

មូលហេតុនិងពូជជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រ

ការពិពណ៌នាដំបូងនៃជំងឺនេះបានលេចឡើងនៅសតវត្សទី 20 ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានចុះបញ្ជីជាមួយវ៉ារនីសរ៉ូអ៊ីតដែលមានបំរែបំរួលទូទៅហើយតួនាទីនៃតំណពូជនៅក្នុងការកើតឡើងរបស់វាត្រូវបានបង្ហាញ។ ក្រោយមកទៀតជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វរប្រភេទផ្សេងទៀតក៏ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណផងដែរដែលមានទាំងលក្ខណៈទូទៅនិងបុព្វហេតុរបស់ពួកគេប្រភេទនៃមរតកនិងលក្ខណៈនៃវគ្គសិក្សា។ ខាងក្រោមនេះយើងរស់នៅលើរបស់សំខាន់។

1. rickets hypophosphatemic ដែលទាក់ទងនឹង X ។ នេះគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺដែលកើតមានជាទូទៅបំផុត - ប្រេកង់របស់វាគឺ ១: ២០,០០០ នៃចំនួនកុមារ។ មូលហេតុនៃរោគសាស្ត្រនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PHEX អ៊ិនកូដសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីម endopeptidase ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើឱ្យសកម្មនិងការថយចុះអរម៉ូន peptide ផ្សេងៗ។ ក្នុងករណីនេះកង្វះប្រូតេអ៊ីនកើតឡើងការដឹកជញ្ជូនសមាសធាតុផូស្វ័រនៅក្នុងបំពង់ណឺត្រុង (ផ្នែករចនាសម្ព័ន្ធតំរងនោម) និងពោះវៀនដែលនាំឱ្យបាត់បង់អ៊ីយ៉ុងផូស្វ័រនៅក្នុងទឹកនោមនិងធ្វើឱ្យចុះខ្សោយការស្រូបចូលបំពង់រំលាយអាហារ។ ដូច្នេះការរំលាយផូស្វ័រ - កាល់ស្យូមត្រូវបានរំខាននៅក្នុងរាងកាយហើយរោគសញ្ញារោគសាស្ត្រផ្សេងៗដែលទាក់ទងនឹងបញ្ហានេះកើតឡើង។ វគ្គនៃជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរដោយការរំលាយអាហារវីតាមីនឌីខ្សោយនៅក្នុងកោសិកាថ្លើម (hepatocytes) និងការសំងាត់ច្រើនពេកដោយក្រពេញប៉ារ៉ាទីននៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីន។
2. rickets hypophosphatemic លេចធ្លោដោយស្វ័យប្រវត្តិកម្ម។ ទម្រង់នៃជំងឺនេះមិនសូវកើតមានដូចជំងឺមុនទេហើយមានវគ្គសិក្សាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FGF-23, karyotyped នៅលើក្រូម៉ូសូមទី ១២ ។ ហ្សែននេះគឺជាកត្តាឈាមរត់ដែលត្រូវបានសំយោគដោយកោសិកាឆ្អឹង (osteocytes) ដើម្បីរារាំងការបង្កើតឡើងវិញនៃតម្រងនោម (ការស្រូបយកទឹកនោមពីទឹកនោម) នៃផូស្វា។ ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃសកម្មភាពរបស់វានៅក្នុងឈាម, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម hypophosphatemia ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។
3. rickets hypophosphatemic recessive Autosomal ។ ភាពខុសគ្នានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន DMP1 ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគប្រូតេអ៊ីនឆ្អឹងជាក់លាក់មួយដែលពាក់ព័ន្ធនឹងបទបញ្ញត្តិនៃការរីកសាយនៃអតិសុខុមប្រាណដែលមិនមានការចាប់អារម្មណ៍ (កោសិកាឆ្អឹងមិនទាន់ពេញវ័យ) ។ វាក៏ជួយបង្កើនការបាត់បង់ផូស្វ័រនៅក្នុងទឹកនោមនៅកម្រិតកំហាប់ធម្មតានៃអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីតនិងកាល់ទ្រីក្យូល។
4. rickets hypophosphatemic តំណពូជជាមួយ hypercalciuria ។ នេះគឺជារោគសាស្ត្រដ៏កម្រជាងនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC34A3 ដែលបំលែងសកម្មភាពរបស់សូដ្យូមផូស្វាតសូដ្យូមដែលផ្តល់នូវការដឹកជញ្ជូនសារធាតុបញ្ជូនទៅក្នុងបំពង់ទឹកនោមនិងផូស្វាតស្យូតូស្យូស។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយការបាត់បង់ផូស្វ័រនិងកាល់ស្យូមនៅក្នុងទឹកនោមការកើនឡើងនៃសកម្មភាពរបស់ calcitriol និងការវិវត្តនៃ rickets ។

វគ្គសិក្សានៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាគឺប៉ូលីមែរ។ ជំងឺនេះច្រើនតែលេចមុខដំបូងតាំងពីក្មេងប៉ុន្តែអាចបង្ហាញខ្លួននៅពេលក្រោយ - នៅអាយុ ៧-៩ ឆ្នាំ។ លើសពីនេះទៅទៀតភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារោគសាស្ត្រក៏អាចខុសគ្នាដែរ។ ក្នុងករណីខ្លះជំងឺនេះមានវគ្គសិក្សា asymptomatic ហើយត្រូវបានបង្ហាញដោយការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងការរំលាយអាហារផូស្វ័រ - កាល់ស្យូម។ ទោះជាយ៉ាងណា, rickets hypophosphatemic ញឹកញាប់ជាងនេះមានរូបភាពគ្លីនិកប្រកាស:

• ការវិវត្តនៃការលូតលាស់រាងកាយនិងអត្រាកំណើន,
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង (ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃចុងទាបបំផុត "រញ្ជួយ" នៅលើឆ្អឹងជំនីរការក្រាស់នៃឆ្អឹងរាងជាបំពង់នៃកំភួនដៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃលលាដ៍ក្បាល)
• ផ្លាស់ប្តូរសមត្ថភាពរបស់ទារក (ប្រហាក់ប្រហែលនឹងទា)
• ការរំលោភលើការបង្កើតធ្មេញ
• ការបាក់ឆ្អឹងខាងរោគ
• ឈឺឆ្អឹង។ ល។

hypotension សាច់ដុំលក្ខណៈនៃ rickets ពិតជាធម្មតាអវត្តមាននៅក្នុងជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូ។

ការអភិវឌ្ឍបញ្ញានៅក្នុងជំងឺនេះមិនទទួលរងទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វ័រចំពោះកុមារគឺផ្អែកលើរូបភាពគ្លីនិកធម្មតាទិន្នន័យពីការពិនិត្យនិងពិនិត្យរាងកាយ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយលទ្ធផលនៃការសិក្សាមន្ទីរពិសោធន៍និងឧបករណ៍។

• ការផ្លាស់ប្តូរការធ្វើតេស្តឈាម (hypophosphatemia, ការកើនឡើង phosphatase អាល់កាឡាំង, ការកើនឡើងកម្រិតធម្មតាឬការកើនឡើងនៃអរម៉ូន parathyroid និង calcitonin) និងទឹកនោម (hyperphosphaturia, ការថយចុះការថយចុះនៃផូស្វាតនៅក្នុងបំពង់ឈាមតំរងនោម, ការកើនឡើងនូវកាល់ស្យូមតែជាមួយ rickets hypophosphatemic ជាមួយ calcuria) ។
• ទិន្នន័យកាំរស្មីអ៊ិច (សញ្ញានៃជំងឺពុកឆ្អឹងជាប្រព័ន្ធការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹងជំងឺពុកឆ្អឹង) ។

ពេលខ្លះនៅក្នុងការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះអ្នកជំងឺបែបនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺរលាកសន្លាក់ហើយការប្រើថ្នាំត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាមួយនឹងវីតាមីនឌីការព្យាបាលបែបនេះមិនផ្តល់លទ្ធផលនិងផ្តល់ហេតុផលដើម្បីសង្ស័យជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាតចំពោះកុមារ។ បើចាំបាច់ក្នុងករណីបែបនេះការសិក្សាហ្សែនម៉ូលេគុលអាចត្រូវបានចាត់តាំងដើម្បីកំណត់ពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃជំងឺ hypophosphatemia និង rickets នៃអវយវៈអវយវៈត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រមួយចំនួនផ្សេងទៀតដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលគួរតែត្រូវបានអនុវត្ត:

• ជំងឺតំរងនោម (ជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងតំរងនោម, តំរងនោមរ៉ាំរ៉ៃ) និងថ្លើម (ជម្ងឺក្រិនថ្លើម),
• រោគសាស្ត្រនៃក្រពេញ endocrine (ការលើសឈាមនៃក្រពេញ Parathyroid),
• malabsorption ក្នុងជំងឺដំបៅពោះវៀនដំបៅពោះវៀន។
• កង្វះជាតិអាឡែហ្ស៊ីរី (ចំណីអាហារ) នៃវីតាមីនឌីនិងផូស្វ័រ។
• ប្រើថ្នាំមួយចំនួន។

ការព្យាបាលឱ្យបានទូលំទូលាយនៃជម្ងឺរអាក់រអួល hypophosphatemic គួរតែចាប់ផ្តើមនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះ។ ដំបូងបង្អស់វាមានគោលបំណងក្នុងការកែតម្រូវបញ្ហាមេតាប៉ូលីសនិងការការពារការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង។ នៅពេលដែលវាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាសកម្មភាពនៃដំណើរការនិងការអត់ធ្មត់បុគ្គលនៃថ្នាំត្រូវបានគេយកមកពិចារណា។

មូលដ្ឋាននៃប្រសិទ្ធភាពព្យាបាលគឺការព្យាបាលរយៈពេលវែងជាមួយនឹងកំរិតខ្ពស់នៃវីតាមីនឌី។ វាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា៖

• ជាមួយនឹង rickets សកម្មនៅក្នុងជាលិកាឆ្អឹង,
• ការបាត់បង់សមាសធាតុផូស្វ័រនៅក្នុងទឹកនោម
• ការកើនឡើងនូវកម្រិត phosphatase អាល់កាឡាំងនៅក្នុងឈាម
• នៅដំណាក់កាលនៃការរៀបចំសម្រាប់ការវះកាត់ដើម្បីកែការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹង។

កំរិតដំបូងនៃវីតាមីនឌីគឺ ១០.០០០-២០០០០ អាយយូក្នុងមួយថ្ងៃ។ ការកើនឡើងបន្ថែមទៀតរបស់ពួកគេត្រូវបានអនុវត្តក្រោមការគ្រប់គ្រងនៃសូចនាករនៃការរំលាយអាហារផូស្វ័រ - កាល់ស្យូមនៅក្នុងឈាម។ កំរិតប្រើប្រចាំថ្ងៃអតិបរមាអាចខ្ពស់ណាស់ហើយពេលខ្លះឈានដល់ ២៥០,០០០-៣០០,០០០ អ៊ីយូ។

នៅក្នុងវត្តមាននៃការមិនអត់ធ្មត់ជាបុគ្គលចំពោះវីតាមីនឌីក៏ដូចជាជំងឺ hypercalciuria ធ្ងន់ធ្ងរការតែងតាំងការព្យាបាលបែបនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមិនសមរម្យ។

បន្ថែមពីលើវីតាមីនឌីអ្នកជំងឺបែបនេះត្រូវបានណែនាំឱ្យប្រើ:

• ការរៀបចំផូស្វ័រនិងកាល់ស្យូម
• ល្បាយក្រូចឆ្មា (ក្នុងរយៈពេល ៦ ខែដើម្បីធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការស្រូបយកធាតុដានទាំងនេះ)
• អ័រម៉ូនលូតលាស់។

ក្នុងកំឡុងពេលនៃសកម្មភាពខ្ពស់នៃដំណើរការអ្នកជំងឺត្រូវបានគេណែនាំឱ្យសម្រាកនៅលើគ្រែបន្ទាប់ពីទទួលបានការធូរស្បើយ - ម៉ាស្សាព្យាបាលសកម្មភាពរាងកាយដែលមិនចេះរីងស្ងួតនិងការព្យាបាលស្ប៉ា។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលបែបអភិរក្សមានៈ

• សុខុមាលភាពទូទៅ
• ការបង្កើនល្បឿនកំណើន
• ធម្មតានៃការរំលាយអាហារផូស្វ័រនៅក្នុងរាងកាយ,
• សក្ដានុពលវិទ្យុសកម្មវិជ្ជមាន (ការស្តាររចនាសម្ព័ន្ធឆ្អឹងធម្មតា) ។

នៅក្នុងវត្តមាននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងដែលបានប្រកាសប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការព្យាបាលដោយមន្ទីរពិសោធន៍និងមន្ទីរពិសោធន៍ជាប់លាប់ការកែការវះកាត់របស់ពួកគេត្រូវបានអនុវត្ត។ វិធីសាស្ត្រខាងក្រោមអាចត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការនេះ៖

• osteotomy (dissection) នៃឆ្អឹងរាងជាបំពង់វែងជាមួយនឹងការកែអ័ក្សនៃអវយវៈ។
• ការធ្វើចលនាអវយវៈដោយការរំខាននិងបរិធានបង្រួមរបស់អ៊ីហ្សីហ្សាវ។

ប្រតិបត្តិការបែបនេះគួរតែត្រូវបានអនុវត្តតែបន្ទាប់ពីការព្យាបាលបែបអភិរក្សយូរនិងការពិនិត្យយ៉ាងហ្មត់ចត់។

តើវេជ្ជបណ្ឌិតណាដែលត្រូវទាក់ទង

ប្រសិនបើជំងឺទឹកនោមផ្អែមផូស្វាសត្រូវបានគេសង្ស័យវាចាំបាច់ត្រូវពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមារដែលបន្ទាប់ពីការពិនិត្យដំបូងនឹងបញ្ជូនកុមារឱ្យពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពេញ endocrinologist និងគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ។ ការព្យាបាលនេះពាក់ព័ន្ធនឹងគ្រូពេទ្យជំនាញខាងព្យាបាលដោយចលនាអ្នកជំនាញខាងព្យាបាលដោយចលនានិងអាហារូបត្ថម្ភព្យាបាល។ បើចាំបាច់ការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង។

មើលវីដេអូ: អតថបរយជនឆថវចពសខភពនងសមរស -Carrots Health & Beauty Benefits (ឧសភា 2024).