Hemochromatosis (ជម្ងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមទឹកនោមផ្អែមសំរិទ្ធ)

- ជំងឺតំណពូជដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការកើនឡើងនៃការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុងពោះវៀននិងការធ្លាក់ចុះនៃសារធាតុពណ៌ដែលមានជាតិដែកនៅក្នុងសរីរាង្គនិងជាលិកា (ជាចម្បងនៅក្នុងទម្រង់នៃអេម៉ូក្លូប៊ីន) ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃជំងឺ fibrosis ។

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, ជាមួយនឹងការបន្ថែម) ។

ជំងឺតំណពូជ (idiopathic, បឋម) hemochromatosis ។

2. ជំងឺ hemochromatosis បន្ទាប់បន្សំ, ទំរង់៖

២.១ ។ ការបញ្ចូលឈាមក្រោយពេលវះកាត់ (ក្នុងករណីមានភាពស្លេកស្លាំងរ៉ាំរ៉ៃក្នុងការព្យាបាលដែលការបញ្ចូលឈាមត្រូវបានប្រើជាយូរមកហើយ) ។

២.២ ។ Alimentary (អាហ្រ្វិក Bantu hemochromatosis ដោយសារតែការទទួលទានជាតិដែកច្រើនពេកជាមួយនឹងអាហារនិងទឹកជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមប្រហែលជាជំងឺខារិន - បេកជាដើម) ។

២.៣ ។ មេតាប៉ូលីស (ការថយចុះការរំលាយអាហារជាតិដែកក្នុងកម្រិត B-thalassemia កម្រិតមធ្យម, ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ឬការអនុវត្តន៍នៃភាពស្លកសាំង portocaval, ជាមួយនឹងការស្ទះបំពង់លំពែង, ប្រហោងឆ្អឹង។ ល។ ) ។

២.៤ ។ នៃប្រភពដើមចម្រុះ (ជំងឺ thalassemia ធំ, ប្រភេទមួយចំនួននៃភាពស្លកសាំង dyserythropoietic - refractory ដែក, siderohrestical, sideroblastic) ។

នាពេលបច្ចុប្បន្នតួនាទីនៃកត្តាហ្សែនក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺ hemochromatosis idiopathic ត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញ។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃហ្សែនតំណពូជ hemochromatosis (វាត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម VI និងមានទំនាក់ទំនងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងតំបន់នៃ antigens នៃប្រព័ន្ធ HLA histocompatibility) គឺ ០,០៣-០,០៧% ជាមួយនឹងប្រេកង់តំណពូជនៅក្នុងប្រជាជនអឺរ៉ុបប្រហែល ១០% ។ ជំងឺនេះវិវឌ្ឍន៍ក្នុងករណី ៣-៥ ក្នុងមួយក្រុមហ៊ុនដឹក ១០០០ នៃហ្សែននៃតំណពូជតំណពូជហើយត្រូវបានចម្លងតាមប្រភេទការឈប់សំរាកស្វយ័ត។ ទំនាក់ទំនងមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងរវាងតំណពូជតំណពូជ - កង្វះអង់ស៊ីមពីកំណើតដែលនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកនៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុងនិងថ្នាំប្រឆាំងនឹងអ៊ីស្តាមីននៃប្រព័ន្ធ H1A - AZ, B7, B14, Ac

នៅក្នុងជំងឺ hemochromatosis idiopathic ភាពខ្វះចន្លោះមុខងារចម្បងគឺការរំលោភបំពាននៃការស្រូបយកជាតិដែកដោយកោសិកានៃភ្នាសរំអិលនៃក្រពះពោះវៀនដែលនាំឱ្យមានការស្រូបយកជាតិដែកគ្មានដែនកំណត់អមដោយការទម្លាក់ជាតិហឺស្យូមប៊ីនដែលផ្ទុកទៅដោយជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើមលំពែងបេះដូងតេស្តនិងសរីរាង្គដទៃទៀត (កង្វះ“ ដែនកំណត់ស្រូបយក”) ។ នេះនាំឱ្យមានការស្លាប់នៃធាតុសកម្មដែលមានមុខងារនិងការអភិវឌ្ឍនៃដំណើរការ sclerotic ។ រោគសញ្ញាគ្លីនិកនៃជម្ងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមជំងឺទឹកនោមផ្អែមជំងឺបេះដូងរំលាយអាហារកើតឡើង។

រាងកាយរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានផ្ទុកជាតិដែក ៣-៤ ក្រាមដែលមានជំងឺ hemochromatosis - ២០-៦០ ក្រាមនេះដោយសារតែការពិតដែលថាជាមួយនឹងជំងឺ hemochromatosis ប្រហែល ១០ មីលីក្រាមជាតិដែកត្រូវបានស្រូបយកជារៀងរាល់ថ្ងៃខណៈពេលដែលមនុស្សពេញវ័យមានសុខភាពល្អ - ប្រហែល ១,៥ មីលីក្រាម (អតិបរមា ២ មីលីក្រាម) ។ ) ដូច្នេះក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំប្រហែល ៣ ក្រាមនៃជាតិដែកលើសត្រូវបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hemochromatosis ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាគ្លីនិកសំខាន់ៗនៃជំងឺ hemochromatosis លេចឡើងប្រមាណជា 7-10 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ (អិលអិលវ៉ាលេនស្គីក, ឆ្នាំ 1986) ។

ជំងឺ hemochromatosis បន្ទាប់បន្សំភាគច្រើនវិវត្តទៅជាជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមការរំលោភជាតិអាល់កុលអាហារូបត្ថម្ភប្រូតេអ៊ីនដែលមានជម្ងឺ។

ជាមួយនឹងជម្ងឺក្រិនថ្លើមការសំយោគនៃការផ្លាស់ប្តូររីនថយចុះដែលភ្ជាប់ជាតិដែកនៅក្នុងឈាមនិងបញ្ជូនវាទៅខួរឆ្អឹង (សម្រាប់ erythropoiesis) ទៅជាលិកា (សម្រាប់សកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមដង្ហើមនៃជាលិកា) និងទៅឃ្លាំងផ្ទុកជាតិដែក។ ជាមួយនឹងកង្វះ Transferrin ការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកដែលមិនប្រើសម្រាប់ការរំលាយអាហារកើតឡើង។ លើសពីនេះទៀតជាមួយនឹងជម្ងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមការសំយោគ ferritin ដែលជាទម្រង់នៃឃ្លាំងដែកត្រូវបានរំខាន។

ការរំលោភបំពានជាតិអាល់កុលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុងពោះវៀនដែលរួមចំណែកដល់ការចាប់ផ្តើមកាន់តែលឿននៃរោគសញ្ញានៃជំងឺ hemochromatosis តំណពូជឬការខូចខាតថ្លើមនិងការវិវត្តនៃទម្រង់ទីពីរនៃជំងឺ។

វត្តមាននៃ anastomoses នៅក្នុងប្រព័ន្ធវិបផតថលជួយបង្កើនប្រាក់បញ្ញើនៃជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើម។

ជាមួយនឹងភាពស្លេកស្លាំងជាតិដែក (ភាពខុសប្លែកគ្នា) ភាពស្លេកស្លាំងនិងជំងឺ thalassemia ធំជាតិដែកដែលបានស្រូបយកមិនត្រូវបានប្រើទេវាត្រូវបានគេលែងត្រូវការហើយត្រូវបានដាក់ក្នុងថ្លើម myocardium និងសរីរាង្គនិងជាលិកាដទៃទៀត។

ភាគច្រើនបុរសត្រូវបានប៉ះពាល់ (សមាមាត្រនៃបុរសនិងស្ត្រី 20: 1) ដែលជាទម្រង់នៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅអាយុ 40-60 ឆ្នាំ។ ប្រេកង់ទាបនៃជំងឺចំពោះស្ត្រីគឺដោយសារតែស្ត្រីបាត់បង់ជាតិដែកជាមួយនឹងឈាមរដូវក្នុងរយៈពេល 25-35 ឆ្នាំ (អូ។

គស្ញគ្លីនិកសំខាន់ៗ៖

1. សារធាតុពណ៌លើស្បែក (មេឡាទីន) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺ ៥២-៩៤% (អេស។ ឌី។ ផូមម៉ាវ៉ា, ១៩៨៤) ។ វាបណ្តាលមកពីការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងអេពីដេមីនៃសារធាតុពណ៌ដែលមិនមានជាតិដែក (មេឡាញីន lipofuscin) និងអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃសារធាតុពណ៌អាស្រ័យលើរយៈពេលនៃជំងឺ។ ស្បែកមានផ្សែងពណ៌លង្ហិនពណ៌ប្រផេះគួរឱ្យកត់សម្គាល់បំផុតនៅតាមកន្លែងចំហរនៃដងខ្លួន (មុខដៃ) នៅតំបន់ដែលមានសារធាតុពណ៌ពីមុននៅក្លៀកក្លៀកតំបន់ប្រដាប់បន្តពូជ។

2. ការកើនឡើងថ្លើមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុង ៩៧% នៃអ្នកជំងឺដែលស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលជឿនលឿននៃជំងឺនេះថ្លើមក្រាស់ជាញឹកញាប់ឈឺចាប់។ នៅពេលអនាគតរូបភាពគ្លីនិកនៃជម្ងឺក្រិនថ្លើមថ្លើមជាមួយ ascites ជំងឺលើសឈាមផតថលជំងឺ splenomegaly មានការរីកចម្រើន។

៣. ជំងឺទឹកនោមផ្អែមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើអ្នកជំងឺ ៨០ ភាគរយដែលបណ្តាលមកពីការទម្លាក់ជាតិដែកនៅក្នុងកូនកោះឡាដិនហាន់ដែលបង្ហាញដោយការស្រេកទឹកប៉ូលីយូធ្យូប hyperglycemia glycosuria ។ វាកម្រនឹងស្មុគស្មាញណាស់ដោយទឹកអាស៊ីតនិងសន្លប់។

4. ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine ផ្សេងទៀត - hypogenitalism (ការថយចុះនៃភាពខ្លាំង, ការដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលនៃពងស្វាស, ការបាត់ខ្លួននៃលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ, ភាពជាស្ត្រី, ចំពោះស្ត្រី - អាមីណូ, ជំងឺឆ្លង, ភាពគ្មានកូន), ការលាក់ពុត (ភាពទន់ខ្សោយ, ការថយចុះសម្ពាធឈាម, ការសម្រកទម្ងន់ធ្ងន់ធ្ងរ) ។

5. ជំងឺបេះដូងត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងនៅក្នុងបេះដូងចង្វាក់បេះដូងរំខានការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយបេះដូងបន្តិចម្តង ៗ មានភាពធន់នឹងការព្យាបាលជាមួយនឹងគ្លីសេរីនបេះដូង។ ៣៥% នៃអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hemochromatosis ស្លាប់ដោយសារជំងឺខ្សោយបេះដូង។

៦. រោគសញ្ញារំលាយអាហារបណ្តាលមកពីការរំលាយអាហារបណ្តាលមកពីការមិនដំណើរការនៃពោះវៀនតូចនិងលំពែងដោយសារតែការដាក់សារធាតុពណ៌ដែលផ្ទុកជាតិដែកនៅក្នុងសរីរាង្គទាំងនេះ។

វគ្គសិក្សានៃជំងឺ hemochromatosis បឋមមានរយៈពេលយូរ (១៥ ឆ្នាំឬច្រើនជាងនេះ) ជាមួយនឹងការវិវត្តទៅជាជំងឺក្រិនថ្លើម, អាយុកាលមធ្យមមិនមានទេ។

លើសពី ១០ ឆ្នាំ។ ជាមួយនឹងជំងឺ hemochromatosis អនុវិទ្យាល័យអាយុកាលខ្លីជាង។

1. UAC: សញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំង (មិនមែនគ្រប់អ្នកជំងឺទាំងអស់ទេ) កើនឡើងអេសអរ។

២- អូម៉ា៖ ប្រូតេអ៊ីនកម្រិតមធ្យម, យូរ៉ូលីនលីនៀ, គ្លូកូហ្សូរីអាចធ្វើទៅបានហើយការបញ្ចេញជាតិដែកនិងទឹកនោមកើនឡើងដល់ ១០-២០ មីលីក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃ (ធម្មតា - រហូតដល់ ២ មីលីក្រាម / ថ្ងៃ) ។

3. LHC: កម្រិតជាតិដែកសេរ៉ូមគឺច្រើនជាង ៣៧ μmol / L, សេរ៉ូម ferritin គឺច្រើនជាង ២០០ μmol / L, ភាគរយនៃតិត្ថិភាពរបស់ Transferrin ជាមួយជាតិដែកគឺច្រើនជាង ៥០%, ការកើនឡើងនៃ ALAT, tg-globulins, ការធ្វើតេស្តិ៍ថមថុល, ការថយចុះភាពអត់ធ្មត់នៃជាតិស្ករ hyperglycemia ។

៤- ការថយចុះកម្រិតឈាម 11-ACS, 17-ACS, សូដ្យូមក្លរួ, hydrocortisone, ការថយចុះបរិមាណទឹកនោមប្រចាំថ្ងៃរបស់ 17-ACS, 17-KS, ការថយចុះកម្រិតអរម៉ូនភេទនៅក្នុងឈាមនិងទឹកនោម។

៥- វណ្ណយុត្តិខាងក្រៅៈសរសេរចេញមានមាតិកាជាតិដែកខ្ពស់។

៦. ក្នុងសំណាកធ្វើកោសល្យវិច័យលើស្បែក - ការទម្លាក់មេឡាញីនច្រើនពេកក្នុងសំណាកធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម - ការទម្លាក់អេម៉ូក្លូប៊ីន, lipofuscin ដែលជារូបភាពនៃជម្ងឺក្រិនថ្លើម។ យោងតាម Sartap (១៩៨២) មាតិកាជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើមក្នុងកំឡុងពេលជំងឺ hemochromatosis បឋមកើនឡើងជិត ៤០ ដងបើប្រៀបធៀបនឹងបទដ្ឋាននិង ៣-៥ ដងនៅអនុវិទ្យាល័យ។

៧. ការធ្វើតេស្តិ៍ដោយផ្អែកលើសមត្ថភាពរបស់ឌីហ្វីហ្វែលក្នុងការចងដែក ferritin និង hemosiderin ហើយយកវាចេញពីរាងកាយ។ ការធ្វើតេស្ត៍ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានលក្ខណៈវិជ្ជមានប្រសិនបើក្រោយពីចាក់បញ្ចូលសាច់ដុំក្នុងបរិមាណ ០.៥-១ ក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃក្នុងមួយថ្ងៃដែកច្រើនជាង ២ មីលីក្រាមត្រូវបានបញ្ចេញក្នុងទឹកនោម។

ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោននិងវិទ្យុវិទ្យុសកម្ម៖ ការរីកធំនៃថ្លើមលំពែងការផ្លាស់ប្តូរសាយភាយនៅក្នុងខ្លួនវា splenomegaly ។

2. FEGDS: ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃជំងឺក្រិនថ្លើមថ្លើម, សរសៃឈាមវ៉ែននៃបំពង់អាហារនិងក្រពះត្រូវបានគេរកឃើញ។

៣- អេកូក្រូឌីទិកៈការកើនឡើងទំហំបេះដូងការថយចុះមុខងារចុះខ្សោយនៃកោសិកាឈាមរត់។

ECG: ការផ្លាស់ប្តូរសាយភាយក្នុង myocardium (ការកាត់បន្ថយរលក T, ចន្លោះ 8-T), ការពន្យារនៃចន្លោះពេល (^ -T, ភាពមិនធម្មតានៃបេះដូង។

OA នៃឈាមទឹកនោមការវិភាគទឹកនោមសម្រាប់គ្លុយកូស urobilin ប៊ីលីរុយប៊ីន។

2. LHC: ប៊ីលីរុយប៊ីនបំរែបំរួលប្រភាគប្រូតេអ៊ីននិងប្រភាគប្រូតេអ៊ីនគ្លុយកូសប៉ូតាស្យូមសូដ្យូមក្លរីនជាតិដែកសេរ៉ូមហ្វូលីនការផ្លាស់ប្តូរភាគរយនៃអររិនជាមួយជាតិដែក។ ជាមួយនឹងគ្លីសេម៉ាធម្មតាការធ្វើតេស្តអត់ធ្មត់គ្លុយកូស។

3. ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោននៃថ្លើម, លំពែង, លំពែង, តម្រងនោម។

6. ការកំណត់ខ្លឹមសារនៃអរម៉ូនភេទនៅក្នុងឈាមអ៊ីដ្រូកូទីសសន។

៧. ការកំណត់ការនោមជារៀងរាល់ថ្ងៃ ១៧-OKS, ១៧-KS ។

ជំងឺក្រិនថ្លើម, ជំងឺក្រិនថ្លើម, រោគសញ្ញានិងគោលការណ៍នៃការព្យាបាលរោគសាស្ត្រ

Hemochromatosis ត្រូវបានពិពណ៌នាដំបូងថាជាជំងឺដាច់ដោយឡែកមួយនៅឆ្នាំ ១៨៨៩ ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាអាចទៅរួចក្នុងការបង្កើតមូលហេតុនៃជំងឺនេះយ៉ាងពិតប្រាកដតែជាមួយនឹងការវិវត្តនៃពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្ត្រ។

ការធ្វើចំណាត់ថ្នាក់យឺតជាងនេះត្រូវបានលើកកម្ពស់ដោយធម្មជាតិនៃជំងឺនិងការបែងចែកមានកំរិត។

ដូច្នេះយោងទៅតាមទិន្នន័យទំនើបប្រជាជនចំនួន ០៣៣% នៃប្រជាជនពិភពលោកគឺប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហឺត។ តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺហើយតើរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

Hemochromatosis - តើវាជាអ្វី?

ជំងឺនេះគឺតំណពូជហើយត្រូវបានកំណត់ដោយរោគសញ្ញាច្រើននិងមានហានិភ័យខ្ពស់នៃផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនិងរោគសាស្ត្រដែលទាក់ទង។

ការសិក្សាបានបង្ហាញថាជំងឺ hemochromatosis ច្រើនតែបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន HFE ។

ជាលទ្ធផលនៃការបរាជ័យហ្សែនយន្តការនៃការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុង duodenum ត្រូវបានរំខាន។។ នេះនាំឱ្យមានការពិតដែលថារាងកាយទទួលបានសារមិនពិតអំពីកង្វះជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួនហើយចាប់ផ្តើមធ្វើឱ្យសកម្មនិងក្នុងបរិមាណលើសសំយោគប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលភ្ជាប់ដែក។

នេះនាំឱ្យមានការទម្លាក់អេម៉ូក្លូប៊ីនច្រើនពេក (សារធាតុពណ៌ក្រពេញ) នៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុង។ ទន្ទឹមនឹងការកើនឡើងនៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីនការធ្វើឱ្យរលាកក្រពះពោះវៀនកើតឡើងដែលនាំឱ្យមានការស្រូបយកជាតិដែកលើសពីអាហារនៅក្នុងពោះវៀន។

ដូច្នេះសូម្បីតែអាហាររូបត្ថម្ភធម្មតាបរិមាណជាតិដែកដែលមាននៅក្នុងខ្លួនគឺខ្ពស់ជាងធម្មតាច្រើនដង។ នេះនាំឱ្យមានការបំផ្លាញជាលិកានៃសរីរាង្គខាងក្នុងបញ្ហាជាមួយនឹងប្រព័ន្ធ endocrine និងភាពស៊ាំ។

ចំណាត់ថ្នាក់តាមប្រភេទទម្រង់និងដំណាក់កាល

នៅក្នុងការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តប្រភេទបឋមនិងអនុវិទ្យាល័យត្រូវបានបែងចែក។ ក្នុងករណីនេះបឋមដែលត្រូវបានគេហៅថាតំណពូជផងដែរគឺជាលទ្ធផលនៃការបង្រួបបង្រួមហ្សែន។ ជំងឺ hemochromatosis បន្ទាប់បន្សំគឺជាផលវិបាកនៃការវិវត្តនៃគម្លាតនៅក្នុងការងាររបស់ប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារក្រពេញ។

ប្រភេទជំងឺតំណពូជចំនួន ៤ ប្រភេទត្រូវបានគេដឹងៈ

បុរាណ
អនីតិជន
ប្រភេទ HFE តំណពូជ,
ស្វ័យភាពលេចធ្លោ។

ប្រភេទទីមួយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរបែបបុរាណនៃតំបន់ក្រូម៉ូសូមទីប្រាំមួយ។ ប្រភេទនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីភាគច្រើន - អ្នកជំងឺជាង ៩៥ ភាគរយទទួលរងពីជំងឺ hemochromatosis បុរាណ។

ប្រភេទជំងឺនៃអនីតិជនកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយទៀតគឺអេមអេមអេម។ នៅក្រោមឥទិ្ធពលនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះការសំយោគអេជភីផិនដែលជាអង់ស៊ីមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការទម្លាក់ជាតិដែកនៅក្នុងសរីរាង្គត្រូវបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ជាធម្មតាជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅចន្លោះពី ១០ ទៅ ៣០ ឆ្នាំ។

ប្រភេទអេហ្វអេអេអេអេអេមិនមានការរីកចម្រើននៅពេលហ្សែនអេជអេជអេជបរាជ័យ។ រោគសាស្ត្រនេះរួមបញ្ចូលទាំងយន្តការនៃ hyperactivation នៃការទទួល transferrin-2 ។ ជាលទ្ធផលផលិតកម្មហេផិនឌីនកាន់តែខ្លាំងឡើង។ ភាពខុសគ្នាជាមួយនឹងប្រភេទជំងឺនៃអនីតិជនគឺថាក្នុងករណីដំបូងហ្សែនបរាជ័យដែលទទួលខុសត្រូវដោយផ្ទាល់ចំពោះការផលិតអង់ស៊ីមដែលផ្សារភ្ជាប់ដែក។

ចំណែកក្នុងករណីទី ២ រាងកាយបង្កើតលក្ខណៈលក្ខណះនៃការលើសជាតិដែកនៅក្នុងអាហារដែលនាំអោយមានការផលិតអង់ស៊ីម។

ប្រភេទទីបួននៃជំងឺតំណពូជតំណពូជត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃហ្សែន SLC40A1 ។

ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅអាយុចាស់ហើយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការសំយោគប្រូតេអ៊ីន ferroportin មិនត្រឹមត្រូវដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការដឹកជញ្ជូនសមាសធាតុជាតិដែកទៅក្នុងកោសិកា។

ការផ្លាស់ប្តូរមូលហេតុនិងកត្តាហានិភ័យ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងប្រភេទជំងឺតំណពូជគឺជាផលវិបាកនៃការតំរូវរបស់មនុស្ស។

ការសិក្សាបានបង្ហាញថាអ្នកជំងឺភាគច្រើនគឺជាអ្នកស្រុកស្បែកសនៅអាមេរិកខាងជើងនិងអឺរ៉ុបដែលមានចំនួនអ្នកជំងឺច្រើនជាងគេដែលមានជំងឺ hemochromatosis សង្កេតឃើញក្នុងចំណោមជនអន្តោប្រវេសន៍មកពីអៀរឡង់។

លើសពីនេះទៅទៀតអត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរមានលក្ខណៈសម្រាប់ផ្នែកផ្សេងៗនៃពិភពលោក។ បុរសងាយនឹងកើតជំងឺនេះច្រើនដងច្រើនជាងស្ត្រី។ នៅពេលក្រោយរោគសញ្ញាជាធម្មតាវិវឌ្ឍន៍បន្ទាប់ពីការផ្លាស់ប្តូរអ័រម៉ូននៅក្នុងខ្លួនដែលបណ្តាលមកពីអស់រដូវ។

ក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺដែលបានចុះឈ្មោះ, ស្ត្រីមានចំនួនតិចជាងបុរស 7-10 ដង។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅតែមិនទាន់ច្បាស់។ មានតែលក្ខណៈតំណពូជនៃជំងឺប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបង្ហាញដោយមិនគួរឱ្យជឿហើយការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងវត្តមាននៃជំងឺ hemochromatosis និងជំងឺថ្លើមក៏ត្រូវបានតាមដានផងដែរ។

ខណៈពេលដែលការលូតលាស់នៃជាលិកាភ្ជាប់មិនអាចត្រូវបានពន្យល់ដោយការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួនរហូតដល់ ៧០% នៃអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hemochromatosis មានជំងឺថ្លើម។

លើសពីនេះទៅទៀតការត្រៀមលក្ខណៈហ្សែនមិនចាំបាច់នាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺនេះទេ។

លើសពីនេះទៀតមានទម្រង់រងនៃជំងឺ hemochromatosis ដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញចំពោះមនុស្សដែលមានហ្សែនធម្មតាដំបូង។ កត្តាហានិភ័យក៏រួមបញ្ចូលរោគសាស្ត្រមួយចំនួនផងដែរ។ ដូច្នេះផ្ទេរ steatoheemia (ការមិនបញ្ចោញជាតិអាល់កុលនៃជាលិកា adipose), ការវិវត្តនៃជំងឺរលាកថ្លើមរ៉ាំរ៉ៃនៃប្រព័ន្ធ etiologies ផ្សេងៗក៏ដូចជាការស្ទះលំពែងរួមចំណែកដល់ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះ។

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទសាហាវមួយចំនួនក៏អាចក្លាយជាកត្តាជំរុញសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺ hemochromatosis ផងដែរ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ hemochromatosis ចំពោះស្ត្រីនិងបុរស

ជំងឺទឹកនោមផ្អែមខ្លាចការព្យាបាលនេះដូចជាភ្លើង!

អ្នកគ្រាន់តែត្រូវការដាក់ពាក្យសុំ ...

កាលពីមុនមានតែការវិវត្តនៃរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបាន។

អ្នកជំងឺដែលមានការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកច្រើនពេកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងរ៉ាំរ៉ៃខ្សោយ។

រោគសញ្ញានេះគឺជាលក្ខណៈរបស់អ្នកជំងឺ ៧៥% ដែលមានជំងឺ hematochromatosis ។ សារធាតុពណ៌ស្បែកត្រូវបានធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងហើយដំណើរការនេះមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផលិតមេឡាញីនទេ។ ស្បែកប្រែជាខ្មៅដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំសមាសធាតុជាតិដែកនៅទីនោះ។ ភាពងងឹតត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺជាង 70% ។

ផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាននៃជាតិដែកបង្គរលើកោសិកាភាពស៊ាំនាំឱ្យភាពស៊ាំចុះខ្សោយ។ ដូច្នេះជាមួយនឹងដំណើរការនៃជំងឺនេះភាពងាយនឹងឆ្លងរបស់អ្នកជំងឺមានការកើនឡើង - ពីធ្ងន់ធ្ងរទៅ banal និងគ្មានគ្រោះថ្នាក់នៅក្នុងស្ថានភាពធម្មតា។

ប្រហែលជាពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺទទួលរងពីរោគសាស្ត្ររួមគ្នាដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការកើតឡើងនៃការឈឺចាប់។

វាក៏មានការចុះខ្សោយនៅក្នុងការចល័តរបស់ពួកគេផងដែរ។ រោគសញ្ញានេះកើតឡើងដោយសារតែការលើសនៃសមាសធាតុជាតិដែកជួយជំរុញប្រាក់បញ្ញើកាល់ស្យូមនៅក្នុងសន្លាក់។

Arrhythmias និងការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយបេះដូងក៏អាចកើតមានផងដែរ។ ឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានលើលំពែងច្រើនតែនាំឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ ជាតិដែកហួសប្រមាណបណ្តាលឱ្យមានដំណើរការញើសក្រពេញញើស។ ក្នុងករណីកម្រណាស់ការឈឺក្បាលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

ការវិវត្តនៃជំងឺនេះនាំឱ្យមានការងាប់លិង្គចំពោះបុរស។ ការថយចុះមុខងារផ្លូវភេទបង្ហាញពីសញ្ញានៃការពុលនៃរាងកាយជាមួយនឹងផលិតផលផ្សំពីជាតិដែក។ ចំពោះស្ត្រីការហូរឈាមច្រើនក្នុងពេលមានបទបញ្ជាគឺអាចធ្វើទៅបាន។

រោគសញ្ញាសំខាន់មួយគឺថ្លើមរីកក៏ដូចជាការឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរផងដែរនៅក្នុងរូបរាងដែលមិនអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជាប្រព័ន្ធបាន។.

វត្តមាននៃរោគសញ្ញាជាច្រើនបង្ហាញពីតម្រូវការសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមន្ទីរពិសោធន៍ត្រឹមត្រូវនៃជំងឺនេះ។

សញ្ញានៃជំងឺនេះគឺជាមាតិកាអេម៉ូក្លូប៊ីនខ្ពស់នៅក្នុងឈាមជាមួយនឹងមាតិកាទាបដំណាលគ្នារបស់វានៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម។ កំរិតជាតិផ្ទុះដែកក្រោម 50% ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាសញ្ញាមន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺ hemochromatosis ។

វត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ heterozygotes ស្មុគស្មាញឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សែននៃប្រភេទជាក់លាក់មួយនៅក្នុងហ្សែនអេហ្វអេអេសជាមួយនឹងភស្តុតាងគ្លីនិកនៃការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកហួសប្រមាណបង្ហាញពីការវិវត្តនៃជំងឺ hemochromatosis ។

ការកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងថ្លើមជាមួយនឹងដង់ស៊ីតេខ្ពស់នៃជាលិការបស់វាក៏ជាសញ្ញានៃជំងឺនេះដែរ។ លើសពីនេះទៀតជាមួយនឹងជំងឺ hemochromatosis ការប្រែពណ៌នៃជាលិកាថ្លើមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

តើវាបង្ហាញយ៉ាងដូចម្តេចចំពោះកុមារ?

ជំងឺ hemochromatosis ដំបូងមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួន - ពីការផ្លាស់ប្តូរផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យវាទៅតំបន់ក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងរូបភាពគ្លីនិកលក្ខណៈនិងការបង្ហាញរោគសញ្ញា។

ដំបូងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះនៅវ័យក្មេងគឺប៉ូលីមែរ។

កុមារត្រូវបានសម្គាល់ដោយការវិវត្តនៃរោគសញ្ញាដែលបង្ហាញពីជំងឺលើសឈាមនៃវិបផតថល។ បង្កើតការរំលោភលើការរំលាយអាហារអាហារដែលជាការកើនឡើងក្នុងពេលដំណាលគ្នានៃចំពុះនិងថ្លើម។

ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃរោគសាស្ត្រធ្ងន់និងមានភាពធន់ទ្រាំទៅនឹងផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ ascites ចាប់ផ្តើម - ដំណក់ទឹកដែលបង្កើតនៅតំបន់ពោះ។ ការវិវត្តនៃសរសៃឈាមវ៉ែននៃបំពង់អាហារគឺជាលក្ខណៈ។

វគ្គនៃជំងឺនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរហើយការព្យាករណ៍នៃការព្យាបាលគឺស្ទើរតែមិនអំណោយផល។ ស្ទើរតែគ្រប់ករណីទាំងអស់ជំងឺនេះបង្កឱ្យមានជំងឺខ្សោយថ្លើមធ្ងន់ធ្ងរ។

តើតេស្តនិងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យអ្វីខ្លះដែលជួយកំណត់រោគសាស្ត្រ?

ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺវិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនត្រូវបានប្រើ។

ដំបូងការធ្វើត្រាប់តាមឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីសិក្សាពីកម្រិតអេម៉ូក្លូប៊ីននៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហមនិងប្លាស្មា។

ការវាយតម្លៃនៃការរំលាយអាហារជាតិដែកត្រូវបានអនុវត្តផងដែរ។

ការធ្វើតេស្តចង់បានជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះការចាក់ថ្នាំគ្លីសេរីនត្រូវបានគ្រប់គ្រងហើយបន្ទាប់ពីរយៈពេលប្រាំម៉ោងគំរូទឹកនោមត្រូវបានគេយក។ លើសពីនេះទៀត CT និង MRI នៃសរីរាង្គខាងក្នុងត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្ររបស់ពួកគេ - ការកើនឡើងនៃទំហំ, សារធាតុពណ៌និងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃជាលិកា។

ការស្កេនហ្សែនម៉ូលេគុលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់វត្តមាននៃផ្នែកដែលខូចនៃក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សានេះធ្វើឡើងក្នុងចំណោមសមាជិកគ្រួសារអ្នកជំងឺក៏អនុញ្ញាតឱ្យយើងវាយតម្លៃពីលទ្ធភាពនៃការកើតឡើងនៃជំងឺនេះសូម្បីតែមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃការបង្ហាញរោគសញ្ញាដែលរំខានដល់អ្នកជំងឺ។

គោលការណ៍ព្យាបាល

វិធីសាស្រ្តសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺការធ្វើឱ្យមានលក្ខណៈធម្មតានៃការចង្អុលបង្ហាញនៃមាតិកាជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួននិងការការពារការបំផ្លាញសរីរាង្គខាងក្នុងនិងប្រព័ន្ធ។ ជាអកុសលថាំពទ្យសម័យទំនើបមិនដឹងពីរបៀបធ្វើឱ្យម៉ាស៊ីនហ្សែនមានលក្ខណៈធម្មតាទេ។

វិធីសាស្រ្តទូទៅនៃការព្យាបាលគឺការបង្ហូរឈាម។ ជាមួយនឹងការព្យាបាលដំបូងឈាម 500 មីលីក្រាមត្រូវបានយកចេញរៀងរាល់សប្តាហ៍។ បន្ទាប់ពីធ្វើឱ្យសូចនាករមាតិកាជាតិដែកមានលក្ខណៈធម្មតាពួកគេប្តូរទៅរកការព្យាបាលដោយការថែរក្សាឈាមនៅពេលដែលការយកគំរូឈាមកើតឡើងរៀងរាល់បីខែម្តង។

ការប្រើថ្នាំដែលមានជាតិដែកជាប់នឹងសរសៃឈាមត្រូវបានអនុវត្តផងដែរ។ ដូច្នេះថ្ពាល់ខួចអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដកសារធាតុលើសដោយទឹកនោមឬលាមក។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយរយៈពេលខ្លីនៃសកម្មភាពធ្វើឱ្យមានការចាក់ថ្នាំ subcutaneous ជាទៀងទាត់ដោយមានជំនួយពីម៉ាស៊ីនបូមពិសេស។

ការត្រួតពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍ត្រូវបានអនុវត្តរៀងរាល់បីខែម្តង។ វារួមបញ្ចូលការរាប់មាតិកាជាតិដែកក៏ដូចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញានៃភាពស្លកសាំងនិងផលវិបាកផ្សេងទៀតនៃជំងឺនេះ។

ផលវិបាកដែលអាចកើតមាននិងការព្យាករណ៍

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងជំងឺអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព។

រយៈពេលនិងគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺដែលទទួលការថែទាំទៀងទាត់មិនខុសពីសុខភាពរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អនោះទេ។

លើសពីនេះទៅទៀតការព្យាបាលមិនទៀងទាត់នាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។ ទាំងនេះរួមមានការវិវត្តនៃជំងឺក្រិនថ្លើមនិងជំងឺខ្សោយថ្លើមទឹកនោមផ្អែមការខូចខាតសរសៃវ៉ែនរហូតដល់ការហូរឈាម។

មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងនិងមហារីកថ្លើមការឆ្លងមេរោគរវាងគ្នានិងគ្នាក៏ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរ។

Hemochromatosis

និយមន័យ Hemochromatosis គឺជាជំងឺមួយដែលអមដោយការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកច្រើនពេកនៅក្នុងកោសិកានៃសរីរាង្គផ្សេងៗដែលមានការខូចខាតនិងមុខងារខ្សោយនៃសរីរាង្គទាំងនេះ។

ICD10: E83.1 - ការរំលោភលើការរំលាយអាហារជាតិដែក។

Etiology ។ មាន hemochromatosis idiopathic បឋមនិងបន្ទាប់បន្សំទទួលបាន hemochromatosis រោគសញ្ញា។

ជំងឺ hemochromatosis បឋមគឺជាជំងឺដែលកើតឡើងដោយស្វ័យប្រវតិ្តពីកំណើតដែលបណ្តាលមកពីកង្វះនៅក្នុងហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី ៦ ។

ជំងឺ hemochromatosis បន្ទាប់បន្សំអាចកើតឡើងនៅពេលមានជាតិដែកច្រើននៅក្នុងខ្លួនដោយឆ្លងកាត់ពោះវៀនជាមួយនឹងការបញ្ចូលឈាមក្រហមញឹកញាប់។ ជារឿយៗកើតឡើងនៅពេលដែកមិនត្រូវបានស្រូបយកដោយប្រព័ន្ធ hematopoietic ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានភាពស្លេកស្លាំង siderochrestic, thalassemia ។ មូលហេតុរបស់វាអាចជាការរំលោភបំពានលើថ្នាំដែលផ្ទុកជាតិដែកវីតាមីន C ភេសជ្ជៈមានជាតិអាល់កុលបង្កើនការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួន។ ពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា hemochromatosis គឺជាគ្រឿងស្រវឹង។

រោគវិទ្យា។ ចំពោះមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អជាតិដែកដែលលើសនៅក្នុងឈាមត្រូវបានគេដាក់ក្នុងទម្រង់ដែលមិនអាចរំលាយបានក្នុងទម្រង់ជាអេម៉ូក្លូប៊ីន។ នៅក្នុងខួរឆ្អឹងគឺ macrophages ដែលមានផ្ទុកនូវ hemosiderin granules (sideroblasts) ។ ជាមួយនឹងកង្វះនៃការស្រូបយកឬការទទួលទានជាតិដែកលើសនៅក្នុងខ្លួនចំនួននៃ sideroblasts នៅក្នុងខួរឆ្អឹងមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា hemosiderosis ។ វាអាចបញ្ច្រាសបានមិនត្រូវបានអមដោយការខូចខាតដល់សរីរាង្គខាងក្នុងទេ។

ជាមួយនឹងការទទួលទានលើសចូលទៅក្នុងខ្លួនជាតិដែកចាប់ផ្តើមត្រូវបានគេដាក់ក្នុងកន្លែងមិនធម្មតា - នៅក្នុងថ្លើមបេះដូងលំពែងជញ្ជាំងពោះវៀនជាដើម។ លក្ខ័ណ្ឌនេះត្រូវបានគេហៅថា hemochromatosis ។ វាត្រូវបានអមដោយការរំលោភបំពានយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរលើរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃសរីរាង្គដែលដាក់ជាតិដែក។ ការប្រមូលផ្តុំរោគសាស្ត្រនៃជាតិដែកគឺជាកត្តា etiological នៅក្នុងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជម្ងឺក្រិនថ្លើមជំងឺទឹកនោមផ្អែមជំងឺបេះដូងនិងសរសៃឈាម។

តំណភ្ជាប់សំខាន់នៅក្នុង pathogenesis នៃជំងឺសរសៃប្រសាទ idiopathic ពីកំណើតគឺជាពិការភាពដែលបានកំណត់ហ្សែននៅក្នុងប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមដែលគ្រប់គ្រងការស្រូបយកជាតិដែកនៅក្នុងពោះវៀន។ ចំពោះអ្នកជំងឺបែបនេះការទទួលទានជាតិដែកធម្មតាជាមួយអាហារការស្រូបយករបស់វាពីពោះវៀនត្រូវបានកើនឡើង - រហូតដល់ 10 មីលីក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃជំនួសឱ្យធម្មតា 1,5 មីលីក្រាម។ ការប្រើប្រាស់និងការដកដែកចេញពីរាងកាយមិនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរទេ។ មាតិកាជាតិដែកសរុបនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺដែលមានអាយ។ ជីឈានដល់ ២០-៦០ ក្រាមចំណែកឯមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អវិញវាមិនលើសពី ៣-៤ ក្រាមឡើយ។

រូបភាពគ្លីនិក។ បុរសឈឺញឹកញាប់។ ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះបន្តិចម្តង ៗ ។ រោគសញ្ញាលក្ខណៈលេចឡើងក្នុងរយៈពេល 1-3 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីរូបរាងនៃការផ្លាស់ប្តូរ morphological នៅក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុង។ នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺភាពទន់ខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរអស់កម្លាំងការសម្រកទម្ងន់ភាពស្ងួតនិងការផ្លាស់ប្តូរនៅលើស្បែកការបាត់បង់សក់និងការខូចមុខងារផ្លូវភេទចំពោះបុរសនិងស្ត្រីត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

ការបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជម្ងឺក្នុងករណីភាគច្រើនកើតឡើងនៅអាយុ 40-60 ឆ្នាំ។ វាត្រូវបានបង្ហាញដោយទ្រីយ៉ាដាបុរាណ៖

ការដាក់ពណ៌លើស្បែកនិងភ្នាសរំអិល។

សារធាតុពណ៌ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺភាគច្រើន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាស្រ័យលើរយៈពេលនៃជំងឺ។ ស្បែកមានពណ៌ទង់ដែង។ សារធាតុពណ៌ត្រូវបានគេប្រកាសកាន់តែច្បាស់នៅក្នុងផ្នែកដែលបើកចំហនៃរាងកាយនៅក្លៀកតំបន់ប្រដាប់បន្តពូជ។

ការកើនឡើងនៃថ្លើមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់ដែលមានជំងឺ hemochromatosis ។ ថ្លើមក្រាស់ក្រាស់រលោងមានគែមខាងមុខត្រង់ពេលខ្លះឈឺចាប់នៅលើក្រហាយទ្រូង។ Splenomegaly និង "សញ្ញាថ្លើម" គឺកម្រមានណាស់។ នៅដំណាក់កាលស្ថានីយរោគសញ្ញានៃជម្ងឺក្រិនថ្លើមខ្សោយថ្លើមគ្របដណ្តប់ - ការបរាជ័យកោសិកាថ្លើម, ជំងឺលើសឈាមនៃវិបផតថល, អេកូស្យូស, ការថយចុះកម្តៅ។

ការធ្លាក់ចុះនៃជាតិដែកនៅក្នុងលំពែងនៅក្នុងកោសិកានៃកូនកោះឡូវែនហ្កាននាំឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលពឹងផ្អែកលើអាំងស៊ុយលីនដែលបង្ហាញដោយប៉ូលីយូរី, ការស្រេកទឹក។ ផលវិបាកនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងទម្រង់ជាទឹកអាស៊ីតសន្លប់គឺកម្រមានណាស់។

អ្នកជំងឺភាគច្រើនមានការខូចខាតបេះដូង - ជំងឺបេះដូងកម្រិតទាប។ គោលបំណងវាត្រូវបានបង្ហាញដោយ cardiomegaly ភាពខុសគ្នានៃចង្វាក់និងការរំខាននៃដំណើរការនិងការវិវត្តទៅជាជំងឺខ្សោយបេះដូងបន្តិចម្តង ៗ ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺទី ៣ ដែលមានជំងឺ hemochromatosis គឺបណ្តាលមកពីការខ្សោយបេះដូង។

រោគសញ្ញា Malabsorption អាចវិវឌ្ឍន៍ - រាគជាមួយនឹងការស្រូបយកប្រូតេអ៊ីនកាបូអ៊ីដ្រាតខ្លាញ់ខ្សោយនៅក្នុងពោះវៀន។ នេះត្រូវបានផ្អែកលើមុខងារខ្សោយនៃជញ្ជាំងពោះវៀននិងលំពែងដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការដាក់អេម៉ូក្លូប៊ីននៅក្នុងកោសិកានៃសរីរាង្គទាំងនេះ។

ជារឿយៗជំងឺរលាកសន្លាក់កើតឡើងដោយការបរាជ័យនៃសន្លាក់តូចៗនៃដៃត្រគាកជង្គង់។ ក្នុងករណីពាក់កណ្តាលករណីនេះគឺជាការធ្វើកោសល្យវិច័យ - ការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងភ្នាស synovial នៃ pyrophosphate កាល់ស្យូម។

អ្នកជំងឺ ១/៣ មានសញ្ញានៃភាពមិនគ្រប់លក្ខណៈនៃពហុកោណៈក្រពេញភីតូរីសក្រពេញភីតូរីទីនក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតជំងឺសួតនៅក្នុងក្រពេញបុរសជំងឺពងបែកក្នុងស្ត្រី។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការរាប់ឈាមពេញលេញ៖ ប្រហែលជាធម្មតា។ ក្នុងករណីដាច់ឆ្ងាយសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំងការកើនឡើង ESR ត្រូវបានរកឃើញ។

ការវិភាគជីវគីមីឈាម៖ ការកើនឡើងនូវខ្លឹមសារនៃជាតិដែកសេរ៉ូមជាតិ ferritin ការផ្លាស់ប្តូរតិត្ថិភាពជាមួយជាតិដែក hyperglycemia ការកើនឡើងនៃសកម្មភាពរបស់ ALT, AST ។ ការថយចុះកម្តៅអាចកើតមាន (ជាមួយនឹងការរលួយនៃជំងឺក្រិនថ្លើម) ។

Urinalysis: គ្លុយកូស, ជាតិប្រូតេអ៊ីនកម្រិតមធ្យម, ការកើនឡើងនូវជាតិដែក។

ការធ្វើតេស្តិ៍ដោយប្រើថ្នាំ៖ បន្ទាប់ពីការប្រើថ្នាំ intramuscular ចំនួន ០.៥-១ ក្រាមនៃទឹកនោមដែលមានជាតិដែកទឹកនោមមានជាតិដែកច្រើនជាង ២ មីលីក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃ។

ការវះកាត់ផ្នែកខាងក្រៅ៖ នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងមួយចំនួនធំនៃថ្នាំ sideroblasts - macrophages ដែលមានផ្ទុកនូវអេម៉ូក្លូប៊ីន។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យលើស្បែក: អេពីដេមីត្រូវបានធ្វើឱ្យស្តើងនៅក្នុងអេពីភីមីញ៉ូមបរិមាណជាតិ Melatonin ដែលមានជាតិពណ៌ច្រើនគឺ hemosiderin ។

ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម: រោគសញ្ញា morphological នៃជំងឺរលាកថ្លើម, ជំងឺក្រិនថ្លើមមីក្រូ។ នៅដំណាក់កាលដំបូងដោយប្រើប្រតិកម្ម Perls ប្រាក់បញ្ញើជាតិដែកត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទម្រង់នៃ ferritin និង hemosiderin នៅក្នុងតំបន់គ្រឿងកុំព្យូទ័រក្នុងកោសិកា Kupffer នៅដំណាក់កាលក្រោយ - នៅក្នុងកោសិកា epithelial នៃបំពង់ទឹកប្រមាត់នៅក្នុង septa fibrous ។

ECG: ការផ្លាស់ប្តូរសាយភាយនៅក្នុង myocardium ជាចម្បងនៃ ventricle ខាងឆ្វេងភាពខុសគ្នានៃចង្វាក់និងការរំខាននៃដំណើរការ។

ការឆ្លុះអេកូស្យូមៈការធ្លាក់ចុះនៃបែហោងធ្មែញរបស់អង្គជំនុំជម្រះទាំងអស់នៃបេះដូងការរំលោភលើមុខងារឌីស្តាតូលីន (ការថយចុះសម្ពាធឈាម) ការថយចុះនៃប្រភាគនៃការច្រានចេញការដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលនិងលទ្ធផលនៃបេះដូង។

ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនៈសញ្ញានៃជម្ងឺក្រិនថ្លើមការកើនឡើងសម្ពាធឈាមផតថលការផ្លាស់ប្តូរខុសគ្នានៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃលំពែងតម្រងនោម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល។ ដំបូងបង្អស់វាចាំបាច់ក្នុងការបែងចែកជំងឺ hemochromatosis ពីជំងឺ hemosiderosis ។ នៅក្នុងការពិនិត្យប្រវត្ដិសាស្ដ្រនៃវណ្ណយុត្តិជំងឺថ្លើមភាពខុសគ្នាលក្ខណៈរវាងអេម៉ូក្លូប៊ីនអនុវិទ្យាល័យនិងជំងឺ hemochromatosis គឺការអភិរក្សនៃរចនាសម្ព័ន្ធត្របកភ្នែកធម្មតានៃវណ្ណយុត្តិ។ ជាមួយនឹងជំងឺ hemochromatosis រូបភាពប្រវត្តិសាស្ត្រនៃជំងឺរលាកថ្លើមរ៉ាំរ៉ៃនិង / ឬជំងឺក្រិនថ្លើមកើតឡើង។

ជំងឺក្រិនថ្លើមនៃថ្លើមអាចមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទ idiopathic: ភាពមិនអត់ធ្មត់ស្បែកពណ៌សក់ការបាត់បង់សក់ទឹកនោមផ្អែមជំងឺបេះដូង។ មនុស្សដែលមានជាតិអាល់កុលភាគច្រើនបង្ហាញពីការទម្លាក់ជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើម (ជំងឺឈាមក្រហម) ។ ទោះយ៉ាងណាសាកសពម៉ាតូរីកដែលជាកោសិកាឆ្លុះអេកូម៉ាស៊ីលរលូនត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងសំណាកធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើមជាមួយនឹងជំងឺក្រិនថ្លើមដែលមានជាតិអាល់កុលដែលវាមិនកើតឡើងជាមួយជំងឺ hemochromatosis ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងអាល់កុលជាច្រើនការខូចខាតថ្លើមអាចបណ្តាលមកពីការបង្កើតជំងឺ hemochromatosis បន្ទាប់បន្សំ។

ការធ្វើតេស្តឈាមទូទៅ។

ការធ្វើតេស្តឈាមជីវគីមី៖ ជាតិដែក ferritin តិត្ថិភាពជាតិដែករបស់ Transferrin, ស្ករ, ប៊ីលីរុយប៊ីន, ប្រូតេអ៊ីនសរុប, អេសធី, អាល់ធី។

ទឹកនោមជាមួយនឹងការប្តេជ្ញាចិត្តនៃការបញ្ចេញជាតិដែក។

ការធ្វើតេស្តចង់បានសម្រាប់ការបង្កើនជាតិដែកនៅក្នុងទឹកនោម។